2025 Blog 3 – Hormones and Aging with a Pituitary Disorder

In the latest edition of the 2025 WAPO Blogs and Vlogs series, we had the pleasure of interviewing Dr. Sandra Aleksic, an assistant professor of medicine in the divisions of endocrinology and geriatrics at the Albert Einstein College of Medicine in the Bronx, New York. In this interview, she explains how hormones change as we age, what aging means for people with pituitary disorders and what you can do to increase your longevity and quality of life.

This article provides a summary of the Vlog interview that you can find in English and Spanish on the WAPO website’s Library and YouTube channel.

How do hormone levels naturally change with aging?

Dr. Aleksic explained how hormone levels naturally shift as we age. In women, there is an abrupt drop in sex hormones around the age of 50. This marks the onset of menopause, when ovarian function declines, ovulation ceases, and menstruation stops altogether. At the same time, men tend to experience some decline in testosterone levels, but the drop is more gradual and is often tied to the man’s overall health. Interestingly, Dr. Aleksic noted that healthy men who live longer often maintain higher testosterone levels than their less healthy peers.

Another major hormonal shift involves growth hormone (GH) and insulin-like growth factor 1 (IGF-1). GH is necessary for growth and development and secretion peaks during childhood and adolescence, but starts to decline in our early twenties. While this reduction is a natural part of aging, it is one of the more dramatic decreases seen across our hormone systems and can be detected by measuring GH or IGF-1 levels.

There are also subtle changes in thyroid function as a person ages. It appears that older adults develop a state of slight hypothyroidism or reduced thyroid function, and some evidence suggests it may actually be a protective adaptation in aging. Antidiuretic hormone (ADH) levels tend to increase in older adults, and the body also becomes more sensitive to this hormone over time.

Lastly, Dr. Aleksic highlighted changes in the hypothalamic-pituitary-adrenal (HPA) axis, and specifically in the production of cortisol. While the total amount of cortisol does not decrease, there is a change in the circadian rhythm of cortisol production, meaning the normal daily cycle of how and when cortisol is released. In younger adults, cortisol levels are high in the morning and drop at night. In older adults, that nightly drop is less pronounced, and the entire cycle shifts earlier in the day.

Overall, hormonal changes with age are complex: some may contribute to the functional declines we associate with aging, while others could actually offer protective benefits.

Can you talk about hormone replacement therapy in older adults with pituitary disorders? Do treatment plans need to be adjusted as a patient ages?

Dr. Aleksic highlighted that naturally occurring changes in hormone levels with age influence how doctors approach treatment for older adults with pituitary hormone deficiencies (hypopituitarism).

In terms of presentation, older adults often have milder, less specific symptoms, which can lead to a delay in making the diagnosis of hypopituitarism. Common complaints like low energy, fatigue, changes in body fat distribution and loss of libido may be attributed to normal aging. Some of the hallmark signs seen in younger people, such as abnormal menstrual cycles in women, may no longer be present.Doctors must consider age-adjusted hormone levels, co-existing health conditions, and the effects of multiple medications, which can all contribute to making the diagnosis more challenging in older individuals.

When it comes to replacing hormones in older adults with hypopituitarism, both the natural hormone changes with age and any medications taken (which can affect how quickly these hormones are eliminated from the body and their effect) must be considered. Here are Dr. Aleksic’s recommendations:

  • Glucocorticoids (for Adrenal Insufficiency): While there are no clear guidelines, expert opinion is to use lower doses, as hydrocortisone is cleared more slowly in older adults. Doctors should aim to administer the lowest possible dose of glucocorticoids needed to maintain energy levels while minimizing the risk of comorbidities, such as high blood pressure or elevated blood sugar.
  • Thyroid Hormone: Replacement therapy is started with a lower dose and gradually increased. Older adults generally need less thyroid hormone because their bodies clear it more slowly than young adults. Over-replacement can increase the risk of osteoporosis, heart arrhythmias and heart failure, so target thyroid hormone levels in older adults are typically set lower than those for younger people.
  • Growth Hormone: There is no clear one-size-fits-all guidance for continuing GH replacement in older adults. While GH naturally declines with age, some experts still recommend GH replacement for adults under 80 without any contraindications (e.g. active cancer). If given, it should be at a lower dose with careful monitoring of potential side effects such as increased blood pressure, elevated blood sugar, edema (swelling) and carpal tunnel syndrome.
  • Sex Hormones (Women): Estrogen replacement is typically continued in women with hypopituitarism until the average age of menopause (around 50–51). After this point, treatment is usually tapered off, unless needed to manage symptoms like hot flashes.
  • Testosterone (Men): Testosterone replacement can generally be continued in older men throughout life, although at lower doses and with age-appropriate hormone targets.
  • Arginine vasopressin (AVP): Older adults tend to be more sensitive to AVP (or its synthetic analogue, desmopressin). The smallest dose necessary to avoid water retention or sodium imbalance is recommended. Treatment goals should also be realistic. While younger people do not usually wake up multiple times at night to urinate (unless they have AVP- deficiency), older adults may naturally wake up at night to urinate due to aging of the genitourinary system.

Across all hormone therapies, the general rule for older adults is to use the lowest effective dose and carefully monitor for any side effects. She reminded patients that hormonal regimens may have to be adjusted as you age. If your endocrinologist suggests lowering your dose of hormone replacement therapy, this is something to consider, as our needs for hormones do change as we age.

Is there any new research looking at hormones and aging that you would like to share with the pituitary community?

Dr. Aleksic shared findings from two very interesting studies.

The TRAVERSE study looked at the cardiovascular safety of testosterone replacement in older men with hypogonadism and a high cardiovascular risk. Participants received either transdermal testosterone gel or a placebo, and were followed over several years to track cardiovascular outcomes.

Key findings:

  • Testosterone replacement using transdermal gel did not raise the risk of cardiovascular events in this high-risk group of people, which is reassuring. The risk of several known complications of testosterone replacement therapy, such as elevated hemoglobin/hematocrit and prostate enlargement, were mitigated by careful dosing titration which maintained the average testosterone levels in the lower half of the reference range. However, it is unclear whether the same results would apply to other forms of testosterone replacement, such as injections, or higher doses of testosterone.
  • There was an increased risk of blood clots, and the study also flagged newer concerns like acute kidney injury and atrial fibrillation, which need further investigation.

Although this study did not include patients with pituitary disorders, she concluded that testosterone replacement in older men with hypopituitarism can be considered, however transdermal application and lower doses (well below the mid-range of normal for young men) are recommended.

This observational study, published in 2023, used data from the European Registry on Cushing’s Syndrome (ERCUSYN) to explore how the disease presents and is managed in adults aged 65 and older.

Key findings:

  • About 10% of the 1800 people in the registry were over the age of 65, and 70% of them had pituitary-dependent Cushing’s syndrome (i.e. Cushing’s disease).
  • In older adults, the sex distribution was nearly 50/50 (whereas it is predominantly female in younger groups). They were less likely to be overweight, more likely to report muscle weakness and skin symptoms that are associated with aging (rather than stretch marks seen in younger people), and less likely to mention depression or low libido.
  • Pituitary tumors were larger in older adults, for reasons that remain unclear.
  • Younger adults were more likely to undergo pituitary surgery as a first-line treatment. In older adults, medical therapy or radiotherapy was more common, likely due to increased surgical risks and comorbidities.
  • Even when transsphenoidal surgery was successful, remission rates were slightly lower in older adults (about 50%) compared to younger patients (60–70%).

 

What health risks should older patients with pituitary disorders be mindful of and how can they manage symptoms that overlap with normal aging?

Dr. Aleksic shared that many pituitary disorders appear to accelerate age-related health issues, meaning that patients may experience conditions like cardiovascular disease, cancer, functional decline, muscle loss, and frailty earlier or more severely than others their age. The type of pituitary disorder can influence how these issues present in older adults.

In Cushing’s syndrome, for example, older adults present with more age-related symptoms such as high blood pressure, diabetes, or skin thinning. This differs from the typical features seen in younger patients. Loss of muscle mass, a concern in both aging and Cushing’s syndrome, appears even more pronounced in older adults with the condition. Treatment must not only control the underlying disease but also actively manage associated risks. Risks of cardiovascular disease and osteoporosis can be lowered through exercise, a healthy diet and medications. Bone-protective therapies (aimed at preventing fractures) like vitamin D, calcium, and anti-resorptive drugs should be provided as needed.

In acromegaly, older adults tend to experience more diabetes, hypertension, sleep apnea, and heart enlargement, compared to younger patients. While joint pain is common, data is lacking on whether there is a higher prevalence of osteoarthritis in older patients. Vertebral fractures, especially among postmenopausal women, are also observed, though it is unclear whether they are more frequent than in younger patients with acromegaly. There is some evidence suggesting higher rates of frailty and cognitive decline in older adults with acromegaly compared to their peers, but more research is needed.

What are the most important lifestyle changes that can help patients increase their longevity and quality of life as they age?

Dr. Aleksic emphasized that a larger number of older adults are now living with pituitary disorders. This is partly due to better treatment options leading to longer survival, and partly because of improved imaging techniques (like brain MRIs) that uncover incidental pituitary tumors.

Dr. Aleksic explained that when pituitary conditions are well-managed, older adults can focus on the same proven strategies for healthy aging as the general population. These include:

  • Optimizing physical function

As we age, we tend to lose muscle mass and become more sedentary, which is detrimental to health. This can be even more pronounced in people with pituitary conditions like Cushing’s syndrome, where excess cortisol further accelerates muscle loss. Dr. Aleksic recommends a multifaceted exercise routine that includes aerobic, resistance, balance and flexibility exercises. This combination has been shown to extend life and improve overall health, and even small steps can make a meaningful difference.

  • Reducing the risk of cardiovascular disease

Dr. Aleksic pointed out that cardiovascular disease remains the leading cause of death in older adults, including those with pituitary disorders. It is therefore important to be proactive in managing this risk through:

  • Eating a healthy diet
  • Maintaining a healthy body weight
  • Taking medications as prescribed to lower cholesterol and manage blood pressure
  • Monitoring blood sugar, in those with diabetes
  • Not forgetting about our emotional and brain health

Dr. Aleksic reminded us not to overlook emotional well-being and brain health. Strategies that are essential for both include:

  • Stress management
  • Maintenance of strong social connections
  • Getting enough quality sleep

She concluded by saying that in addition to treating the hormonal imbalances associated with pituitary disease, a holistic, age-sensitive approach is essential. It should focus on multiple prongs including exercise, diet, medications (to reduce risk factors), and emotional health.

We would like to thank Dr. Sandra Aleksic for taking the time to share her insights on this important topic. We hope that by following these recommendations, everyone can live longer, happier and healthier lives.

 

Additional resources:

Lincoff AM, Bhasin S, Flevaris P, Mitchell LM, Basaria S, Boden WE, Cunningham GR, Granger CB, Khera M, Thompson IM Jr, Wang Q, Wolski K, Davey D, Kalahasti V, Khan N, Miller MG, Snabes MC, Chan A, Dubcenco E, Li X, Yi T, Huang B, Pencina KM, Travison TG, Nissen SE; TRAVERSE Study Investigators. Cardiovascular Safety of Testosterone-Replacement Therapy. N Engl J Med. 2023 Jul 13;389(2):107-117. doi: 10.1056/NEJMoa2215025. Epub 2023 Jun 16. PMID: 37326322.

Amodru V, Ferriere A, Tabarin A, Castinetti F, Tsagarakis S, Toth M, Feelders RA, Webb SM, Reincke M, Netea-Maier R, Kastelan D, Elenkova A, Maiter D, Ragnarsson O, Santos A, Valassi E; and for the ERCUSYN Study Group. Cushing’s syndrome in the elderly: data from the European Registry on Cushing’s syndrome. Eur J Endocrinol. 2023 Apr 5;188(4):395-406. doi: 10.1093/ejendo/lvad008. PMID: 36749009.

Aleksic S, Bartke A, Milman S. “Endocrine Function in Aging”. Williams Textbook of Endocrinology, 15th edition, edited by Melmed S, Elsevier, Aug 2024.

Paragliola RM, Locantore P, Corsello SM, Salvatori R. Treating Hypopituitarism in the Over 65s: Review of Clinical Studies. Clin Interv Aging. 2023 Mar 21;18:423-439. doi: 10.2147/CIA.S370782. PMID: 36974195; PMCID: PMC10039666.

Ambrosio MR, Gagliardi I, Chiloiro S, Ferreira AG, Bondanelli M, Giampietro A, Bianchi A, Marinis L, Fleseriu M, Zatelli MC. Acromegaly in the elderly patients. Endocrine. 2020 Apr;68(1):16-31. doi: 10.1007/s12020-020-02206-7. Epub 2020 Feb 14. PMID: 32060689.

Gagliardi I, Chiloiro S, Vallillo M, Bondanelli M, Volpato S, Giampietro A, Bianchi A, De Marinis L, Zatelli MC, Ambrosio MR. Multidimensional geriatric evaluation in acromegaly: a comparative cross-sectional study. BMC Geriatr. 2021 Oct 26;21(1):598. doi: 10.1186/s12877-021-02549-4. PMID: 34702173; PMCID: PMC8547074.

2025 Blog 3 – Hormonas y Envejecimiento con un trastorno Hipofisario

En la última edición 2025 de la serie Blogs y Vlogs de WAPO, tuvimos el placer de entrevistar a la Dra. Sandra Aleksic, profesora adjunta de medicina en las divisiones de endocrinología y geriatría del Albert Einstein College of Medicine del Bronx, Nueva York. En esta entrevista, nos explica cómo cambian las hormonas a medida que envejecemos, qué significa el envejecimiento para las personas con trastornos hipofisarios y qué se puede hacer para aumentar la longevidad y la calidad de vida.

Este artículo ofrece un resumen de la entrevista del Vlog que puede encontrar en inglés y español en la Biblioteca y el canal de YouTube del sitio web de WAPO.

¿Cómo cambian de forma natural los niveles hormonales con el envejecimiento?

La Dra. Aleksic explicó cómo los niveles hormonales cambian de forma natural a medida que envejecemos. En las mujeres, se produce un descenso brusco de las hormonas sexuales en torno a los 50 años. Esto marca el inicio de la menopausia, cuando disminuye la función ovárica, cesa la ovulación y se interrumpe por completo la menstruación. Al mismo tiempo, los hombres tienden a experimentar cierta disminución de los niveles de testosterona, pero el descenso es más gradual y suele estar ligado al estado general de salud del hombre. Curiosamente, el Dr. Aleksic observó que los hombres sanos que viven más años suelen mantener niveles de testosterona más altos que sus compañeros menos sanos.

Otro cambio hormonal importante afecta a la hormona del crecimiento (GH) y al factor de crecimiento 1 similar a la insulina (IGF-1). La GH es necesaria para el crecimiento y el desarrollo, y su secreción alcanza su máximo durante la infancia y la adolescencia, pero empieza a disminuir a partir de los veinte años. Aunque esta reducción es una parte natural del envejecimiento, se trata de una de las disminuciones más drásticas que se observan en nuestros sistemas hormonales y puede detectarse midiendo los niveles de GH o IGF-1.

También se producen cambios sutiles en la función tiroidea a medida que una persona envejece. Parece que los adultos mayores desarrollan un estado de hipotiroidismo leve o función tiroidea reducida, y algunas pruebas sugieren que en realidad puede ser una adaptación protectora en el envejecimiento. Los niveles de hormona antidiurética (ADH) tienden a aumentar en los adultos mayores, y el organismo también se vuelve más sensible a esta hormona con el paso del tiempo.

Por último, la Dra. Aleksic destacó los cambios en el eje hipotalámo-hipófisis-suprarrenal (HPA), y concretamente en la producción de cortisol. Aunque la cantidad total de cortisol no disminuye, se produce un cambio en el ritmo circadiano de producción de cortisol, es decir, el ciclo diario normal de cómo y cuándo se libera cortisol. En los adultos jóvenes, los niveles de cortisol son elevados por la mañana y descienden por la noche. En los adultos mayores, ese descenso nocturno es menos pronunciado, y todo el ciclo se desplaza a las primeras horas del día.

En general, los cambios hormonales con la edad son complejos: algunos pueden contribuir al declive funcional que asociamos al envejecimiento, mientras que otros podrían ofrecer beneficios protectores.

¿Puede hablarnos de la terapia sustitutiva hormonal en adultos mayores con trastornos hipofisarios? ¿Es necesario ajustar los planes de tratamiento a medida que el paciente envejece?

La Dra. Aleksic destacó que los cambios hormonales que se producen de forma natural con la edad influyen en la forma en que los médicos enfocan el tratamiento de los adultos mayores con deficiencias hormonales hipofisarias (hipopituitarismo).

En cuanto a la presentación, los adultos mayores suelen tener síntomas más leves y menos específicos, lo que puede retrasar el diagnóstico de hipopituitarismo. Las quejas habituales como la falta de energía, la fatiga, los cambios en la distribución de la grasa corporal y la pérdida de libido pueden atribuirse al envejecimiento normal. Los médicos deben tener en cuenta los niveles hormonales ajustados a la edad, las enfermedades coexistentes y los efectos de múltiples medicamentos, que pueden contribuir a que el diagnóstico sea más difícil en personas mayores.

Cuando se trata de sustituir hormonas en adultos mayores con hipopituitarismo, deben tenerse en cuenta tanto los cambios hormonales naturales con la edad como los medicamentos que se toma, ya que esto pueden afectar a la rapidez con que estas hormonas se eliminan del organismo y su efecto. He aquí las recomendaciones de la Dra. Aleksic:

  • Glucocorticoides (para la insuficiencia suprarrenal): Aunque no existen directrices claras, la opinión de los expertos es utilizar dosis más bajas, ya que la hidrocortisona se elimina más lentamente en los adultos mayores. Los médicos deben tratar de administrar la dosis más baja posible de glucocorticoides necesaria para mantener los niveles de energía, minimizando al mismo tiempo el riesgo de comorbilidades, como hipertensión arterial o elevación del azúcar en sangre.
  • Hormona tiroidea: El tratamiento sustitutivo se inicia con una dosis baja y se aumenta gradualmente. Los adultos mayores suelen necesitar menos hormona tiroidea porque su organismo la elimina más lentamente que el de los adultos jóvenes. Un reemplazo excesivo puede aumentar el riesgo de osteoporosis, arritmias cardíacas e insuficiencia cardíaca, por lo que los niveles objetivo de hormona tiroidea en los adultos mayores suelen ser inferiores a los de las personas más jóvenes.
  • Hormona del crecimiento: No existe una guía clara y única para continuar con el reemplazo de GH en adultos mayores. Si bien la GH disminuye naturalmente con la edad, algunos expertos aún recomiendan el reemplazo de GH para adultos menores de 80 años sin contraindicaciones (por ejemplo, cáncer activo). Si se administra, debe ser en una dosis más baja con un control cuidadoso de los posibles efectos secundarios como aumento de la presión arterial, aumento de azúcar en sangre, edema (hinchazón) y el síndrome del túnel carpiano.
  • Hormonas sexuales (mujeres): En las mujeres con hipopituitarismo, la sustitución de estrógenos suele continuar hasta la edad media de la menopausia (alrededor de los 50-51 años). A partir de ese momento, el tratamiento suele reducirse, a menos que sea necesario para controlar síntomas como los sofocos.
  • Testosterona (hombres): El reemplazo de testosterona generalmente puede continuarse en hombres mayores durante toda la vida, aunque a dosis más bajas y con objetivos hormonales adecuados a la edad.
  • Arginina vasopresina (AVP): Los adultos mayores tienden a ser más sensibles a la AVP, o a su análogo sintético, la desmopresina. Se recomienda la dosis más pequeña necesaria para evitar la retención de agua o el desequilibrio de sodio. Los objetivos del tratamiento también deben ser realistas. Mientras que las personas más jóvenes no suelen despertarse varias veces por la noche para orinar (a menos que tengan deficiencia de AVP), los adultos mayores pueden despertarse de forma natural por la noche para orinar debido al envejecimiento del sistema genitourinario.

En todas las terapias hormonales, la regla general para los adultos mayores es utilizar la dosis eficaz más baja y vigilar cuidadosamente cualquier efecto secundario. Recordó a los pacientes que los regímenes hormonales pueden tener que ajustarse a medida que se envejece. Si su endocrino le sugiere reducir la dosis de la terapia hormonal sustitutiva, debe tenerlo en cuenta, ya que nuestras necesidades hormonales cambian con la edad.

¿Hay alguna nueva investigación sobre las hormonas y el envejecimiento que le gustaría compartir con la comunidad hipofisaria?

La Dra. Aleksic compartió los resultados de dos estudios muy interesantes.

El estudio TRAVERSE analizó la seguridad cardiovascular del reemplazo de testosterona en hombres mayores con hipogonadismo y alto riesgo cardiovascular. Los participantes recibieron un gel transdérmico de testosterona o un placebo, y se les realizó un seguimiento durante varios años para comprobar los resultados cardiovasculares.

Principales resultados:

  • El reemplazo de testosterona mediante gel transdérmico no elevó el riesgo de eventos cardiovasculares en este grupo de personas de alto riesgo, lo que resulta tranquilizador. El riesgo de varias complicaciones conocidas del tratamiento sustitutivo con testosterona, como la elevación de la hemoglobina/hematocrito y el agrandamiento de la próstata, se atenuó gracias a un cuidadoso ajuste de la dosis que mantuvo los niveles medios de testosterona en la mitad inferior del intervalo de referencia. Sin embargo, no está claro si los mismos resultados se aplicarían a otras formas de reemplazo de testosterona, como las inyecciones, o a dosis más altas de testosterona.
  • También se observó un mayor riesgo de coágulos sanguíneos, y el estudio señaló nuevos problemas, como lesión renal aguda y fibrilación auricular, que deben investigarse más a fondo.

Aunque este estudio no incluyó a pacientes con trastornos hipofisarios, concluyó que puede considerarse el reemplazo de testosterona en hombres mayores con hipopituitarismo, aunque se recomienda la aplicación transdérmica y dosis más bajas, muy por debajo del rango medio de lo normal para hombres jóvenes.

Este estudio observacional, publicado en 2023, utilizó datos del Registro Europeo sobre el Síndrome de Cushing (ERCUSYN) para explorar cómo se presenta y se trata la enfermedad en adultos de 65 años o más.

Principales resultados:

  • Aproximadamente el 10% de las 1.800 personas del registro tenía más de 65 años, y el 70% de ellas padecía enfermedad de Cushing, es decir síndrome de Cushing dependiente de la hipófisis.
  • En los adultos mayores, la distribución por sexos era casi 50/50, mientras que es predominantemente femenina en los grupos más jóvenes. Era menos probable que tuvieran sobrepeso, más probable que refirieran debilidad muscular y síntomas cutáneos asociados al envejecimiento, en lugar de las estrías observadas en personas más jóvenes, y menos probable que mencionaran depresión o libido baja.
  • Los tumores hipofisarios eran más grandes en los adultos mayores, por razones que siguen sin estar claras.
  • Los adultos más jóvenes eran más propensos a someterse a cirugía hipofisaria como tratamiento de primera línea. En los adultos mayores, la terapia médica o la radioterapia fueron más frecuentes, probablemente debido a los mayores riesgos quirúrgicos y comorbilidades.
  • Incluso cuando la cirugía transesfenoidal tuvo éxito, las tasas de remisión fueron ligeramente inferiores en los adultos mayores (alrededor del 50%) en comparación con los pacientes más jóvenes (60-70%).

 

¿Qué riesgos para la salud deben tener en cuenta los pacientes mayores con trastornos hipofisarios y cómo pueden controlar los síntomas que se solapan con el normal envejecimiento?

La Dra. Aleksic explicó que muchos trastornos hipofisarios parecen acelerar los problemas de salud relacionados con la edad, lo que significa que los pacientes pueden experimentar afecciones como enfermedades cardiovasculares, cáncer, deterioro funcional, pérdida muscular y fragilidad antes o con mayor gravedad que otras personas de su edad. El tipo de trastorno hipofisario puede influir en la forma en que se presentan estos problemas en los adultos mayores.

En el síndrome de Cushing, por ejemplo, los adultos mayores presentan más síntomas relacionados con la edad, como hipertensión, diabetes o adelgazamiento de la piel. Esto difiere de las características típicas observadas en pacientes más jóvenes. La pérdida de masa muscular, preocupante tanto en el envejecimiento como en el síndrome de Cushing, parece aún más pronunciada en los adultos mayores con esta afección. El tratamiento no sólo debe controlar la enfermedad subyacente, sino también gestionar activamente los riesgos asociados. Los riesgos de enfermedad cardiovascular y osteoporosis pueden reducirse con ejercicio, una dieta sana y medicación. Los tratamientos protectores de los huesos (destinados a prevenir las fracturas), como la vitamina D, el calcio y los fármacos antirresortivos, deben administrarse según sea necesario.

En la acromegalia, los adultos mayores tienden a experimentar más diabetes, hipertensión, apnea del sueño y agrandamiento del corazón, en comparación con los pacientes más jóvenes. Aunque el dolor articular es frecuente, faltan datos sobre si hay una mayor prevalencia de osteoartritis en los pacientes mayores. También se observan fracturas vertebrales, especialmente entre las mujeres posmenopáusicas, aunque no está claro si son más frecuentes que en los pacientes más jóvenes con acromegalia. Existen algunos datos que sugieren tasas más elevadas de fragilidad y deterioro cognitivo en adultos mayores con acromegalia en comparación con sus coetáneos, pero se necesitan más investigaciones.

¿Cuáles son los cambios más importantes en el estilo de vida que pueden ayudar a los pacientes a aumentar su longevidad y calidad de vida a medida que envejecen?

La Dra. Aleksic hizo hincapié en que un mayor número de adultos mayores viven ahora con trastornos hipofisarios. Esto se debe en parte a las mejores opciones de tratamiento, que permiten una mayor supervivencia, y en parte a la mejora de las técnicas de diagnóstico por imagen (como las resonancias magnéticas cerebrales), que descubren tumores hipofisarios incidentales.

La Dra. Aleksic explicó que cuando las afecciones hipofisarias están bien controladas, los adultos mayores pueden centrarse en las mismas estrategias de eficacia probadas para envejecer de forma saludable que la población general. Entre ellas se incluyen:

  • Optimizar la función física

A medida que envejecemos, tendemos a perder masa muscular y a volvernos más sedentarios, lo cual es perjudicial para la salud. Esto puede ser aún más pronunciado en personas con afecciones hipofisarias como el síndrome de Cushing, en las que el exceso de cortisol acelera aún más la pérdida de masa muscular. La Dra. Aleksic recomienda una rutina de ejercicios polifacética que incluya ejercicios aeróbicos, de resistencia, equilibrio y flexibilidad. Se ha demostrado que esta combinación prolonga la vida y mejora la salud en general, e incluso los pequeños pasos pueden marcar una diferencia significativa.

  • Reducir el riesgo de enfermedades cardiovasculares

La Dra. Aleksic señaló que las enfermedades cardiovasculares siguen siendo la principal causa de muerte en los adultos mayores, incluidos los que padecen trastornos hipofisarios. Por lo tanto, es importante ser proactivos en la gestión de este riesgo con estrategias que incluyan:

  • Seguir una dieta sana,
  • Mantener un peso corporal saludable,
  • Tomar la medicación prescrita para reducir el colesterol y controlar la tensión arterial,
  • Controlar los niveles de glucemia en personas con diabetes.
  • Sin olvidar nuestra salud mental y emocional

La Dra. Aleksic nos recordó que no debemos pasar por alto el bienestar emocional y la salud mental. Entre las estrategias esenciales para ambos están:

  • Gestionar el estrés,
  • Mantener fuertes vínculos sociales,
  • Dormir lo suficiente.

Concluyó diciendo que, además de tratar los desequilibrios hormonales asociados a la enfermedad hipofisaria, es esencial un enfoque holístico que tenga en cuenta la edad. Debe centrarse en múltiples aspectos, como el ejercicio, la dieta, la medicación (para reducir los factores de riesgo) y la salud emocional.

Queremos dar las gracias a la Dra. Sandra Aleksic por dedicar su tiempo a compartir sus conocimientos sobre este importante tema. Esperamos que, al seguir estas recomendaciones, todos podamos vivir más tiempo, más felices y más sanos.

Recursos adicionales:

Lincoff AM, Bhasin S, Flevaris P, Mitchell LM, Basaria S, Boden WE, Cunningham GR, Granger CB, Khera M, Thompson IM Jr, Wang Q, Wolski K, Davey D, Kalahasti V, Khan N, Miller MG, Snabes MC, Chan A, Dubcenco E, Li X, Yi T, Huang B, Pencina KM, Travison TG, Nissen SE; TRAVERSE Study Investigators. Seguridad cardiovascular de la terapia de sustitución de testosterona. N Engl J Med. 2023 Jul 13;389(2):107-117. doi: 10.1056/NEJMoa2215025. Epub 2023 Jun 16. PMID: 37326322.

Amodru V, Ferriere A, Tabarin A, Castinetti F, Tsagarakis S, Toth M, Feelders RA, Webb SM, Reincke M, Netea-Maier R, Kastelan D, Elenkova A, Maiter D, Ragnarsson O, Santos A, Valassi E; y para el ERCUSYN Study Group. Síndrome de Cushings en personas mayores: datos del Registro Europeo sobre el síndrome de Cushings. Eur J Endocrinol. 2023 Abr 5;188(4):395-406. doi: 10.1093/ejendo/lvad008. PMID: 36749009.

Aleksic S, Bartke A, Milman S. ” Función endocrina en el envejecimiento”. Williams Libro de texto de endocrinología, 15ª edición, editado por Melmed S, Elsevier, agosto de 2024.

Paragliola RM, Locantore P, Corsello SM, Salvatori R. Tratamiento del Hipopituitarismo en personas mayores de 65 años: Revisión de Estudios Clínicos. Clin Interv Aging. 2023 Mar 21;18:423-439. doi: 10.2147/CIA.S370782. PMID: 36974195; PMCID: PMC10039666.

Ambrosio MR, Gagliardi I, Chiloiro S, Ferreira AG, Bondanelli M, Giampietro A, Bianchi A, Marinis L, Fleseriu M, Zatelli MC. Acromegalia en pacientes de edad avanzada. Endocrine. 2020 Apr;68(1):16-31. doi: 10.1007/s12020-020-02206-7. Epub 2020 Feb 14. PMID: 32060689.

Gagliardi I, Chiloiro S, Vallillo M, Bondanelli M, Volpato S, Giampietro A, Bianchi A, De Marinis L, Zatelli MC, Ambrosio MR. Evaluación geriátrica multidimensional en la acromegalia: estudio transversal comparativo. BMC Geriatr. 2021 Oct 26;21(1):598. doi: 10.1186/s12877-021-02549-4. PMID: 34702173; PMCID: PMC8547074.

 

2025 Blogs & Vlogs 2 – Pituitary Gigantism: Acromegaly in Children and Adolescents 

In this second edition of the 2025 WAPO Blogs and Vlogs series, we are lucky enough to be joined by Professor Márta Korbonits, from the Barts and London School of Medicine at Queen Mary University of London, who is an expert in pituitary gigantism and its genetic causes. Prof. Korbonits explains how this very rare disease is diagnosed and treated and the importance of early multidisciplinary management. She equally talks about the key elements required for a successful transition from pediatric to adult care and how to ensure the best outcomes for patients.

This article provides a summary of the Vlog interview that you can find in English and Spanish on the WAPO website’s Library and YouTube channel.

Can you provide us with a definition of pituitary gigantism and how it differs from acromegaly in adults?

Prof. Korbonits began by explaining that, historically, acromegaly and pituitary gigantism were considered separate diseases. However, researchers later realized that they are actually the same condition, primarily caused by a pituitary tumor (a growth hormone-secreting pituitary adenoma), with the difference being whether the disease starts in childhood/adolescence or adulthood.

Many childhood-onset cases have an identifiable genetic cause, and from this perspective, they differ slightly from adult-onset cases. However, in terms of disease mechanism and what actually happens in the body, she emphasized that pituitary gigantism and acromegaly are the same disease.

When should pituitary gigantism be suspected in children and how is the diagnosis confirmed?

While many might think that pituitary gigantism would be easy to diagnose due to the extreme height of patients, it is actually quite challenging. Prof. Korbonits described how growth patterns vary, and a child growing quickly may not necessarily have the disease. When evaluating a potential case, she stressed the importance of asking about the presence of any additional symptoms such as headaches, joint pain, excessive sweating, acne, sleep difficulties, or delayed puberty, which could be an indication of pituitary gigantism.

The most important measure to evaluate is the child’s growth velocity. Growth charts can be helpful, and she often asks parents to send her their child’s height measurements (such as the height marks made on a door frame) to track growth trends over time, and compare them to percentile lines. Height velocity is also influenced by pubertal hormones, so correlation with those need to be carefully looked at. Normal body height is a highly genetically determined parameter, therefore the height of the parents is important to place the child onto a normally expected growth chart line. If a child’s growth rate appears excessive, further testing is needed.

Beyond growth hormone excess, there is another reason a pituitary tumour can lead to extreme height: delayed or absent puberty. Normally, puberty triggers sex hormones that both accelerate and eventually stop bone growth by closing the growth plates (a process called epiphyseal closure). This process is regulated by the luteinizing hormone (LH) and follicle-stimulating hormone (FSH), which are released from the anterior pituitary gland and control the function of the ovaries and testes. However, a large pituitary tumor can damage the cells responsible for producing LH and FSH, preventing puberty from occurring. Furthermore, in about a third of the cases growth hormone can be released together with another pituitary hormone called prolactin and this hormone inhibits LH and FSH release. As a result, bones do not fuse and patients can continue growing beyond the usual age, sometimes reaching extraordinary heights while showing signs of incomplete puberty (such as lack of facial hair in men and lack of periods in women).

The key biochemical tests used to confirm a diagnosis include measuring levels of growth hormone (released by the pituitary gland) and insulin-like growth factor-1 or IGF-1 (released throughout the body, but levels measured in the blood mostly come from the liver).

These two hormones work together to stimulate the growth plates in the bones to grow. Since growth hormone is secreted in pulses, a single test may not be reliable. To account for this, doctors often perform a glucose suppression test, where the patient drinks a sugary solution. In healthy individuals, this suppresses growth hormone levels, but in patients with a growth hormone-secreting tumor, this suppression does not occur. IGF-1 levels also vary by age and pubertal stage, so interpreting results requires expertise, often from a pediatric endocrinologist. She also suggests that “pediatric endocrinologists may wish to discuss their case management with an adult pituitary endocrinologist, because they have extensive experience with patients with growth hormone excess.”

Finally, if clinical signs and biochemical tests are suggestive of pituitary gigantism, a targeted magnetic resonance imaging (MRI) scan with contrast is performed to identify the pituitary tumor responsible for the disease.

What are the current treatments for children/adolescents with pituitary gigantism?

According to Prof. Korbonits, the primary treatment for pituitary gigantism, in most cases, is surgery and that “it is absolutely crucial that an expert surgeon with experience in treating patients with a functioning pituitary tumor operates on these patients”. If the patient is young, a pediatric neurosurgeon may also be needed.

Pre-treatment with medication before surgery is sometimes an option, but is not always necessary. She also mentions that even in cases where complete tumor removal is impossible, surgery is still recommended as reducing the tumor size can help prevent complications and improve the efficacy of future treatments.

If surgery does not fully cure the patient, there are three types of medications available:

  • Dopamine agonists, like cabergoline, which can be used when hormone levels are only slightly elevated or when prolactin is also being secreted alongside growth hormone (this happens in about one-third of cases).
  • Somatostatin analogs or somatostatin receptors ligands (SRLs). First-generation SRLs include drugs such as octreotide and lanreotide, while second-generation SRLs, such as pasireotide, are rarely prescribed in children but can be used in some exceptional cases. This group of drugs helps to lower hormone levels and may reduce tumor size or at least stop it from growing further.
  • A growth hormone receptor antagonist called pegvisomant, which blocks growth hormone from acting in the body. This drug is very effective in normalizing IGF-1 levels and this is crucial for avoiding severe long-term complications of the disease. However, unlike somatostatin analogs, it does not have an effect on tumor growth. Therefore, patients on pegvisomant require careful monitoring, and if the tumor continues to grow, further surgery, radiotherapy or the addition of an SRL may be necessary.

In the past, radiotherapy was a primary treatment due to the lack of other medical options, but today it is generally avoided in young patients and reserved as a last resort for aggressive cases or when other treatments are not effective.

When should planning for the transition from pediatric to adult endocrinology care take place?

The importance of a smooth transition from pediatric to adult care for patients with pituitary gigantism cannot be overemphasized. Prof. Korbonits explained that the period following the completion of puberty (either spontaneous or medically induced) is often a natural moment for this transition to take place, taking into account that different countries follow different rules.

Since adult endocrinologists encounter growth hormone excess more frequently, she advises that they should be a part of the multidisciplinary team before the formal transition to adult care (usually around the age of 16-18). Conversely, if a patient has not yet gone through puberty, pediatric specialists may continue guiding the process while coordinating with adult doctors. She concludes by saying, “collaboration between pediatric and adult endocrinologist for the care of patients with gigantism, or all patients with a pituitary tumor, is absolutely key to ensure the best treatment and the best management for these patients”.

What are the long term effects of pituitary gigantism and how are they managed?

Prof. Korbonits emphasized the serious long-term effects of untreated pituitary gigantism and the importance of early treatment. If a child is diagnosed and managed early, they can have a good life expectancy with fewer complications. However, the longer they are exposed to excess growth hormone, the greater their risk for complications.

One major complication is extreme height, which can lead to joint pain, neuropathy, early joint replacements, and bone structure issues. These can include a high risk of fractures, the most serious being fractures of the vertebrae (which can lead to spinal deformities).

With prolonged growth hormone excess, secondary hypertension, cardiac muscle disease and diabetes can also occur, usually not presenting until late adolescence or adulthood. Large tumors pressing on the optic nerves can also cause permanent visual field defects, if left untreated. Pituitary apoplexy, a sudden hemorrhage within the tumor, is an acute complication that can destroy normal pituitary function, leading to severe hormone deficiencies and vision loss.

Prof Korbonits also pointed out the psychological impact of excessive height, stating, “We shouldn’t forget the psychological burden of being too tall on both sexes; very often patients feel uncomfortable being ‘stared at’. Females especially may encounter problems finding a partner and starting a family just because of their height”.

Prof. Korbonits highlighted that extremely tall patients were more common 100 or 200 years ago (for example, Charles Byrne, known as “the Irish Giant”). Thanks to advances in medical treatment, which have significantly improved outcomes, we rarely see such extreme cases today.

What factors influence the prognosis of children with pituitary gigantism?

The prognosis of gigantism depends on several factors but the most important is how early the condition is diagnosed and treated. If diagnosed early, the tumor may be confined to the pituitary fossa, allowing for complete surgical removal without the need for further therapy, which significantly improves quality of life. If it is diagnosed later, this often results in a larger tumor, which increases the likelihood of damage to the rest of the pituitary gland. This can result in hormone deficiencies requiring lifelong hormone replacement therapy, difficulties with puberty and fertility, and, if radiotherapy is needed, a higher risk of complications such as cerebrovascular disease (which can result in stroke) and secondary tumors.

Finally she brought attention to the fact that half of gigantism cases have an identifiable genetic cause (such as the AIP gene). While this may not always change the management options, genetic screening allows for the early detection in family members, potentially preventing complications, and thereby improving the prognosis for those individuals.

She concluded by saying that a childhood-onset growth hormone secreting tumour remains an extremely rare disease. Unlike in the past, with the help of modern diagnostic tools and treatments, no patient should end up today as a ‘giant’. Screening, collaborative, multidisciplinary care between pediatric and adult endocrinologists and access to the right medications and treatments are needed in order toachieve this goal, and she confirmed that “this is something which is now possible, and we hope that it will be available for every patient in the world.”

We would like to express our heartfelt gratitude to Professor Márta Korbonits for taking the time to talk to us about this rare and relatively unknown pituitary disorder. If you would like to learn more about pituitary gigantism or about Prof Korbonits’ research (or take part in one of her studies), please take a look at the additional resources below and contact bartshealth.goetstudy@nhs.net.

 

Additional resources

Familial Isolated Pituitary Adenoma (FIPA) information page: https://www.qmul.ac.uk/fipa-patients/

Read the book, In Search of Giants: The Quest to Find the Genetic Giants of Northern Ireland: https://www.insearchofgiants.org/

Learn more about the Genetics of Acromegaly and Gigantism

Watch the BBC documentary on Charles Byrne, the Irish Giant

Legends and Facts: Population Screening for AIP mutations in Northern Ireland

 

 

2025 Blogs y Vlogs 2 – Gigantismo hipofisario: Acromegalia en niños y adolescentes

En esta segunda edición de la serie Blogs y Vlogs de WAPO 2025, tenemos la suerte de contar con la profesora Márta Korbonits, de la Facultad de Medicina de Barts y de  la Universidad Queen Mary de Londres, experta en gigantismo hipofisario y sus causas genéticas. La profesora Korbonits explica cómo se diagnostica y trata esta enfermedad tan poco frecuente y la importancia de un tratamiento multidisciplinar precoz. También habla de los elementos clave necesarios para una transición satisfactoria de la atención pediátrica a la de adultos y cómo garantizar los mejores resultados para los pacientes.

Este artículo ofrece un resumen de la entrevista del Vlog que puede encontrar en inglés y español en la Biblioteca del sitio web de WAPO y en su canal de YouTube.

¿Puede darnos una definición de gigantismo hipofisario y en qué se diferencia de la acromegalia en adultos?

La Profesora Korbonits empezó explicando que, históricamente, la acromegalia y el gigantismo hipofisario se consideraban enfermedades distintas. Sin embargo, los investigadores se dieron cuenta más tarde de que en realidad son una misma enfermedad, causada principalmente por un tumor hipofisario (un adenoma hipofisario secretor de la hormona del crecimiento), y la diferencia está en cuándo comienza la enfermedad, ya sea en la infancia, la adolescencia o en la edad adulta.

Muchos casos de aparición en la infancia tienen una causa genética identificable y, desde este punto de vista, difieren ligeramente de los casos de aparición en la edad adulta. Sin embargo, desde el punto de vista del mecanismo de la enfermedad y de lo que ocurre realmente en el organismo, subrayó que el gigantismo hipofisario y la acromegalia son la misma enfermedad.

¿Cuándo debe sospecharse un gigantismo hipofisario en niños y cómo se confirma el diagnóstico?

Aunque muchos podrían pensar que el gigantismo hipofisario sea fácil de diagnosticar debido a la estatura extrema de los pacientes, en realidad es todo un reto. La Prof. Korbonits describió cómo varían los patrones de crecimiento, y un niño que crece rápidamente puede no tener necesariamente la enfermedad. Al evaluar un posible caso, subrayó la importancia de preguntar sobre la presencia de cualquier síntoma adicional como dolores de cabeza, dolor articular, sudoración excesiva, acné, dificultades para dormir o retraso de la pubertad, que podrían ser indicios de gigantismo hipofisario.

La medida más importante a evaluar es la velocidad de crecimiento del niño. Los gráficos de crecimiento pueden ser útiles, y a menudo pide a los padres que le envíen las medidas de crecimiento de sus hijos a lo largo del tiempo, como las la marcas de altura hechas en el marco de una puerta, para seguir las tendencias de crecimiento y compararlas con las líneas de percentiles.

La velocidad de la crecimiento en estatura también se ve influida por las hormonas puberales, por lo que hay que estudiar detenidamente la correlación con ellas. La estatura normal es un parámetro determinado genéticamente, por lo que la estatura de los padres es importante para situar al niño en la línea de la tabla de crecimiento normalmente esperada. Si el ritmo de crecimiento de un niño pareciera excesivo, será necesario realizar más pruebas.

Más allá del exceso de hormona del crecimiento, hay otra razón por la que un tumor hipofisario puede provocar una estatura extrema: el retraso o la ausencia de pubertad. Normalmente, la pubertad desencadena hormonas sexuales que aceleran y finalmente detienen el crecimiento óseo mediante el cierre de las placas de crecimiento (un proceso denominado cierre epifisario). Este proceso está regulado por la hormona luteinizante (LH) y la hormona foliculoestimulante (FSH), que son liberadas por la hipófisis anterior y controlan la función de los ovarios y los testículos. Sin embargo, un tumor hipofisario de gran tamaño puede dañar las células responsables de producir la LH y la FSH, impidiendo que se produzca la pubertad.

Además, en aproximadamente un tercio de los casos, la hormona del crecimiento puede liberarse junto con otra hormona hipofisaria llamada prolactina y esta hormona inhibe la liberación de LH y FSH. Como resultado, los huesos no se fusionan y los pacientes pueden seguir creciendo más allá de la edad habitual, alcanzando a veces alturas extraordinarias mientras muestran signos de pubertad incompleta (como falta de vello facial en los hombres y ausencia de menstruación en las mujeres).

Las principales pruebas bioquímicas utilizadas para confirmar un diagnóstico incluyen la medición de los niveles de la hormona del crecimiento (liberada por la hipófisis) y del factor de crecimiento similar a la insulina-1 o IGF-1 (liberado en todo el organismo, pero los niveles medidos en sangre proceden principalmente del hígado).

Estas dos hormonas actúan conjuntamente para estimular el crecimiento del cartílago de los huesos. Dado que la hormona del crecimiento se segrega en pulsos, una sola prueba puede no ser fiable. Teniendo esto en cuenta, los médicos suelen realizar una prueba de supresión de glucosa, en la que el paciente bebe una solución azucarada. En los individuos sanos, esto suprime los niveles de hormona del crecimiento, pero en los pacientes con un tumor secretor de hormona del crecimiento, esta supresión no se produce.
Los niveles de IGF-1 también varían según la edad y la etapa puberal, por lo que la interpretación de los resultados requiere conocimientos especializados, a menudo de un endocrinólogo pediátrico. También sugiere que “puede ser una buena idea que los endocrinólogos pediátricos discutan sobre el manejo del caso con un endocrinólogo hipofisario de adultos, ya que tienen amplia experiencia con pacientes con exceso de hormona de crecimiento.”

Por último, si los signos clínicos y las pruebas bioquímicas son indicativos de gigantismo hipofisario,  se realiza una resonancia magnética (RM) con contraste para identificar el tumor hipofisario responsable de la enfermedad.

¿Cuáles son los tratamientos actuales para niños y adolescentes con gigantismo hipofisario?

Según la Profesora Korbonits, el tratamiento del gigantismo hipofisario, en la mayoría de los casos, es la cirugía y “es absolutamente crucial que un cirujano experto en el tratamiento de pacientes con un tumor hipofisario funcionante opere a estos pacientes“. Si el paciente es joven, también puede ser necesario incorporar a un neurocirujano pediátrico.

El tratamiento con medicación antes de la cirugía a veces es una opción, pero no siempre es necesario. También menciona que, incluso en los casos en los que la extirpación completa del tumor sea imposible, la cirugía sigue siendo recomendable , ya que reducir el tamaño del tumor puede ayudar a prevenir complicaciones y mejorar la eficacia de futuros tratamientos.

Si la cirugía no cura por completo al paciente, actualmente hay tres tipos de medicamentos disponibles:

  • Agonistas de la dopamina, como la cabergolina, que pueden utilizarse cuando los niveles hormonales están sólo ligeramente elevados o cuando la prolactina también se segrega junto con la hormona del crecimiento (esto ocurre en aproximadamente un tercio de los casos).
  • Análogos de la somatostatina o ligandos de los receptores de somatostatina (SRL). Los SRL de primera generación incluyen fármacos como la octreotida y la lanreotida, mientras que los SRL de segunda generación, como la pasireotida, rara vez se prescriben en niños, pero pueden utilizarse en algunos casos excepcionales. Este grupo de fármacos ayuda a disminuir los niveles hormonales y puede reducir el tamaño del tumor o, al menos, impedir que siga creciendo.
  • Un antagonista del receptor de la hormona del crecimiento llamado pegvisomant, que bloquea la acción de la hormona del crecimiento en el organismo. Este fármaco es muy eficaz para normalizar los niveles de IGF-1, lo que resulta crucial para evitar complicaciones graves de la enfermedad a largo plazo. Sin embargo, a diferencia de los análogos de la somatostatina, no tiene efecto sobre el crecimiento tumoral. Por lo tanto, los pacientes en tratamiento con pegvisomant requieren un seguimiento cuidadoso y, si el tumor sigue creciendo, puede que sea necesaria una nueva intervención quirúrgica, radioterapia o la adición de un SRL.

En el pasado, la radioterapia era un tratamiento primario debido a la falta de opciones médicas, pero hoy en día se suele evitar en pacientes jóvenes y se reserva como último recurso para casos agresivos o cuando otros tratamientos no son eficaces.

¿Cuándo debe planificarse la transición de la atención endocrinológica pediátrica a la de adultos?

Nunca se insistirá lo suficiente en la importancia de una transición fluida de la atención pediátrica a la atención adulta de los pacientes con gigantismo hipofisario. La Profesora Korbonits explica que la finalización de la pubertad (ya sea espontánea o inducida médicamente) suele ser un momento natural para se produzca esta transición, pero siempre teniendo en cuenta que en distintos países se siguen normas diferentes.

Dado que los endocrinólogos de adultos se encuentran con el exceso de hormona de crecimiento con más frecuencia, la Doctora aconseja formar un equipo multidisciplinar antes de la transición formal a la atención de adultos (normalmente en torno a los 16 a 18 años). Por el contrario, si un paciente aún no ha pasado por la pubertad, los especialistas pediátricos pueden seguir guiando el proceso mientras se coordinan con los médicos de adultos. Concluye diciendo que “la colaboración entre el endocrinólogo pediátrico y el de adultos para el cuidado de los pacientes con gigantismo, o de todo paciente con un tumor hipofisario, es absolutamente clave para garantizar el mejor tratamiento y el mejor manejo de estos pacientes“.

¿Cuáles son los efectos a largo plazo del gigantismo hipofisario y cómo se tratan?

La Prof. Korbonits hizo hincapié en los graves efectos a largo plazo del gigantismo hipofisario no tratado y en la importancia de un tratamiento precoz. Si un niño es diagnosticado y tratado precozmente, puede tener una buena esperanza de vida con menos complicaciones. Sin embargo, cuanto más tiempo estén expuestos a un exceso de hormona del crecimiento, mayor será riesgo de complicaciones.

Una complicación importante es la estatura extrema, que puede provocar dolores articulares, neuropatía, prótesis articulares precoces y problemas en la estructura ósea. Entre ellos, un alto riesgo de fracturas, la más grave es la fractura de vértebras que puede provocar deformidades de la columna vertebral.

Con un exceso prolongado de la hormona del crecimiento, también puede aparecer la hipertensión secundaria, enfermedades cardiacas y diabetes, que suelen no manifestarse hasta el final de la adolescencia o la edad adulta. Los tumores grandes que presionan los nervios ópticos también pueden causar defectos permanentes del campo visual, si no se tratan. La apoplejía hipofisaria, una hemorragia repentina dentro del tumor, es una complicación aguda que puede destruir la función hipofisaria normal, provocando deficiencias hormonales graves y pérdida de visión.

La profesora Korbonits también señaló el impacto psicológico de la estatura excesiva: “No debemos olvidar la carga psicológica que supone ser demasiado alto para ambos sexos; muy a menudo los pacientes se sienten incómodos cuando se les “mira fijamente”. Sobre todo las mujeres pueden tener problemas para encontrar pareja y formar una familia debido a su estatura.”

La profesora Korbonits destacó que los pacientes extremadamente altos eran más comunes hace 100 o 200 años (por ejemplo, Charles Byrne, conocido como “el gigante irlandés“). Gracias a los avances en el tratamiento médico, que han mejorado notablemente los resultados, rara vez vemos casos tan extremos en la actualidad.

¿Qué factores influyen en el pronóstico de los niños con gigantismo hipofisario?

El pronóstico del gigantismo depende de varios factores, pero el más importante es la precocidad del diagnóstico y el tratamiento. Si se diagnostica pronto, el tumor puede limitarse a la fosa hipofisaria, lo que permite una extirpación quirúrgica completa sin necesidad de tratamiento adicional, lo que mejora significativamente la calidad de vida. Si se diagnostica más tarde, el resultado suele ser tumor de mayor tamaño, lo que aumenta la probabilidad de dañar el resto de la hipófisis. Esto puede dar lugar a deficiencias hormonales que requieran terapia de reemplazo hormonal de por vida, dificultades con la pubertad y la fertilidad, y si se necesita radioterapia, un mayor riesgo de complicaciones como enfermedad cerebrovascular (que puede dar lugar a ictus) y tumores secundarios.

Por último, llamó la atención sobre el hecho de que la mitad de los casos de gigantismo tienen una causa genética identificable (como el gen AIP). Aunque esto no siempre cambie las opciones de tratamiento, el cribado genético permite la detección precoz en los miembros de la familia, lo que puede prevenir complicaciones y, por tanto, mejorar el pronóstico de esas personas.

Concluyó diciendo que un tumor secretor de la hormona del crecimiento en la infancia sigue siendo una enfermedad extremadamente rara. A diferencia de lo que ocurría en el pasado, con la ayuda de herramientas de diagnóstico y tratamientos modernos, ningún paciente debería acabar hoy siendo un “gigante”. Para esto es necesario realizar cribados y contar con una atención colaborativa y multidisciplinaria entre endocrinólogos pediátricos y de adultos y el acceso a los medicamentos y tratamientos adecuados son fundamentales para alcanzar este objetivo. Confirmó que “esto es algo posible, y esperamos que esté disponible para todos los pacientes del mundo.”

Queremos expresar nuestra más sincera gratitud a la profesora Márta Korbonits por dedicarnos su tiempo para hablarnos sobre este trastorno hipofisario poco frecuente y relativamente desconocido. Si desea obtener más información con respecto al gigantismo hipofisario o sobre la investigación de la profesora Korbonits, o incluso participar en uno de sus estudios, por favor consulte los recursos adicionales que figuran a continuación y póngase en contacto con: bartshealth.goetstudy@nhs.net


Recursos adicionales

Página de información sobre el adenoma hipofisario familiar aislado (FIPA): https://www.qmul.ac.uk/fipa-patients/

Lea el libro En busca de gigantes: La búsqueda de los gigantes genéticos de Irlanda del Norte: https://www.insearchofgiants.org/

Más información sobre la genética de la acromegalia y el gigantismo

Vea el documental de la BBC sobre Charles Byrne, el gigante irlandés

Leyendas y hechos: Cribado poblacional de mutaciones AIP en Irlanda del Norte

 

 

2025 Blogs & Vlogs – Employment Opportunities and Challenges for People Living with Adrenal Insufficiency or Pituitary Disorders

We are happy to launch the new 2025 WAPO Blogs and Vlogs series which, this year, will feature a video interview and an accompanying blog article that highlights key takeaways and provides extra resources to learn more about the topic covered.

For our first installment we are honored to feature Johan G. Beun, ambassador of AdrenalNet (BijnierNET in Dutch). Johan shares his expertise on the topic of employment and the challenges faced by people living with adrenal insufficiency or a pituitary disorder, following a Dutch multi-stakeholder project. This article provides a summary of the Vlog interview that you can find on the WAPO website’s Library and YouTube channel.

What is AdrenalNet and Adrenals.eu?

AdrenalNet (BijnierNET) was founded in 2015 in the Netherlands by the six University Medical Centers, two patient organizations and the Dutch Society of Endocrinology (NVE). It was created to address the lack of information available about adrenal conditions in the Netherlands. In the Netherlands, there are approximately 12,000 to 14,000 people using hydrocortisone, most of whom are adrenal patients. AdrenalNet recognized that creating a single, comprehensive, and high-quality information website would be more effective than having individual hospitals all develop their own resources. While initially focused on the Netherlands, AdrenalNet received enquiries from other countries, particularly in Scandinavia, where they already collaborated closely with the Danish Adrenal patient organization (Addison Foreningen Danmark). Additional enquiries have come from Germany, Belgium, France, and more distant locations such as Canada, Australia, New Zealand, Thailand, and Singapore. Nowadays, AdrenalNet (www.BijnierNET.nl ) serves at least 15,000 unique visitors monthly and,adrenals.eu (the international website) serves 7,500 unique visitors monthly.

What are the most common challenges that people with adrenal insufficiency or a pituitary disorder face in terms of employment?

Johan acknowledged the complexity and seriousness of the challenges faced by patients with adrenal insufficiency or pituitary disorders when it comes to employment. He pointed out the prevalence of “pseudo-privacy rules” and the tendency for professionals to work in silos. For example, many doctors transition into insurance roles and there are endocrinologists who avoid communicating with insurance experts, which results in patients being left in the dark about the overall process.

He emphasized that this lack of coordination impacts various professionals, from general practitioners and occupational health physicians to internal medicine specialists. Although all of these professionals have good intentions, the reality is that the system often fails the patients, who are left without the support they need. This lack of patient-centered collaboration leads to suboptimal diagnostic processes, delayed diagnoses, and inadequate treatment. Women also face additional challenges due to gender bias, as they are often dismissed with explanations like, “It’s your hormones” or “Are you menopausal?” causing delays in receiving proper care.

In the Netherlands, another issue is the 24-month deadline for making a diagnosis and establishing a treatment plan in order to qualify for rehabilitation programs and reinsurance schemes. Unfortunately, this timeframe is often too short, creating both physical and financial problems for patients.

Johan also brought up the psychological issues that frequently go unaddressed. Many people hesitate to seek help for the mental health effects of their condition. Johan argued that a more integrated approach is needed that combines employment, healthcare, and mental health support. He stressed that these three elements must worktogether to ensure that the patient’s physical, emotional, and professional needs are met.

Can you briefly talk to us about the Dutch “Participation in Employment” project that you were involved in and its main findings/results? 

This initiative began as an exploratory research project aimed at understanding how healthcare and work participation intersect, and where challenges occur.

Despite operating with a very limited budget, it gave rise to significant results, largely due to the enthusiasm and collaboration of its participants.The project brought together a diverse group of professionals and stakeholders including labor experts, insurance physicians, patients, patient advocates, endocrinologists, rehabilitation specialists, physiotherapists, and nurses. Their shared insights revealed the importance of collaboration and knowledge exchange. Johan described it as being like a painting, with all of the experts contributing a single color, but the final piece of art being a beautiful mix of all these colors.

For individuals with rare conditions like adrenal insufficiency, additional hurdles such as privacy constraints, knowledge gaps, and delayed diagnoses only amplify the challenges. This underscores the urgent need for more shared knowledge and collaboration across disciplines to better support these patients in both healthcare and work settings.

Johan shared how diagnosis times for adrenal diseases have significantly improved over the years. When he first started working in healthcare, it could take up to 25 years for patients to receive a diagnosis. Today, the average time ranges between one and 2.5 years, which, although better, is still too long. He emphasized the need for expertise to be shared and for healthcare information to be neutral and accessible. It is this thinking that inspired the creation of the following factsheets during the course of the project:

Cushing’s syndrome FACTSHEET

Pituitary disorders FACTSHEET

Adrenal Insufficiency FACTSHEET (soon to be available – add link)

Johan mentioned the positive impact these factsheets have already had. They have allowed all doctors, insurance experts, labor experts, and rehabilitation experts to truly understand the essence of the various diseases. Johan explained that the project removed the usual barriers, allowing the group to create the building blocks for these factsheets collaboratively. For Johan, the creation of reliable, neutral, and comprehensive healthcare information is essential for improving the lives of adrenal and pituitary patients.

How can healthcare providers play a role in reducing work disability/preventing unemployment?

Johan explained that the question of work and illness is complex because employers usually hire employees to work for them in exchange for money. However, work is not just about earning money; it is an integral part of a person’s life. Many people derive pleasure from their work, gain their social connections through work, and truly take pride in what they do.

He emphasized that while someone with adrenal insufficiency or a pituitary disorder may not be the “perfect employee” in traditional terms, they still have a lot of valuable capabilities left to offer. Rather than focusing on what a person cannot do, we should focus on what they can still contribute to both society and to their employer.

He stressed the need for flexibility in the workplace, rejecting the thought of “either you’re good enough to work or you’re not.” He pointed out that most people, even those facing a rare disease, are capable of working in some capacity.

Unfortunately, too often, patients are caught in a cycle where healthcare providers and employers focus on insurance and financial aspects, rather than considering the long-term well-being of the patient. For Johan, the goal should be for healthcare providers to prioritize “the health and wealth of the patient in the long run”, ensuring they can still participate in employment while properly managing their condition.

What practical actions can employers do to better support employees living with one of these conditions?

Johan shared his perspective as someone who has experienced different roles as an employer, employee, and now, as a “pensionado in training.” He admitted that he has not yet fully embraced retirement as he loves his work.

He highlighted the need to better inform employers about how they can support employees with adrenal insufficiency or a pituitary disorder. By providing flexibility and making adjustments (such as allowing employees to work from home, if appropriate) patients are encouraged to stay connected to their work and continue to contribute. In his opinion, having employment, even in a reduced capacity, is essential for the employee’s sense of purpose and well-being.

Johan also touched on the challenges within the Dutch system, where discussions are often centered on income, health insurance, and employer’s insurance. He argued that the focus should shift from purely financial considerations to the employee’s overall happiness and well-being. He suggested that employers should receive regular updates on the health and progress of their employees, ensuring that decisions are made with the patient’s best interests in mind rather than focusing solely on financial discussions.

What should people newly diagnosed with one of these conditions consider in regards to their career and maintaining a healthy work-life balance?

Johan suggested 5 items which need to be considered when trying to address this question:

1) Delayed diagnoses are common when it comes to pituitary and adrenal conditions. If you fear that you are in a hospital where the right expertise is lacking, you must try to seek care at hospitals with expertisein these conditions so that you can have a timely diagnosis. In the Netherlands, there are approximately 70 to 80 hospitals and only 10-30% of them have expert endocrinologists specializing in these conditions. Accept that there may not be a hospital in your town with expertise on your disease and that you may need to discuss options on how to access expert care.

2) Talk to your general practitioner and your endocrinologist, and share your concerns when it comes to treatment.  Ask them about their experiences, especially when it comes to pituitary surgery.  According to Johan, such surgeries require “super experts” and should only be performed in a few specialized centers. In the Netherlands, with a population of roughly 18 million people, he suggested that only two or three hospitals should handle these pituitary operations. Similarly, for adrenal removal, there are about 400-450 operations per year in the Netherlands, and they should be centralized to five or six hospitals to ensure high-quality care. Be open to being referred to a specialized center, as this is critical for achieving the best outcomes.

3) Do not be afraid to share your doubts and concerns with your doctor about your employer. Similarly, do not be afraid to share your doubts with your employer. Everyone benefits if you can continue your work and it is better to continue to work at 50% capacity for the rest of your life than to sit at home because you could not prove that you were able to work at 100%. Any work capacity is valuable to you, your employer, society, and your family. He stressed that “sitting at home and doing nothing is absolutely a disaster. Work is an essential element of well being”.

4) Please do not think that your condition is only a physical medical problem.  He recommends reaching out for help, whether this help is from the social worker at your workplace or the psychologist at the hospital. You may need to see a psychiatrist, as your life has dramatically changed and will never be the same.

He emphasized that acceptance is the key to navigating life with a chronic condition and that the sooner and better you accept your new reality, the happier you will be. Embracing this mindset not only improves personal well-being but also enables individuals to be more present and engaged in their work, relationships, and family life as “no matter what you think, your family still relies on you.”

5)  Manage your expectations and accept that life has changed. Johan reflected on his own journey.  After having earned his first academic master’s degree at 21 he felt on top of the world. However life handed him some moments of “bad luck” and despite these events, he has managed to persevere and stay optimistic thanks to the help of his wife, family, and psychiatrist. The key, he emphasized, is to manage expectations. “Don’t expect that life is the same tomorrow as it was yesterday”.

What advocacy efforts are still needed in this area?

According to Johan, there is unfortunately still a lot of work to be done. In the Netherlands, many people have yet to see the results of the “participation in employment” project.  However, the factsheets have been very well received with a large amount of downloads occurring every month. These factsheets are now available in English. Johan believes that the success of the factsheets in the Netherlands demonstrates that they should be able to be translated into other languages and used in other counties.

The need for accessible, reliable, and universally understandable information remains crucial. He shared that according to recent findings, 26% of Dutch pharmacy visitors do not fully understand the purpose, instructions and potential side effects of the medications they receive.

This statistic underscores a growing disconnect between traditional communication methods and patient comprehension. “A quarter of our population is no longer connecting with the information we provide in the old way,” he remarked, emphasizing the urgency for change.

He acknowledged the need to perhaps explore innovative ways to deliver medical information, moving beyond traditional formats in order to ensure that every patient has access to the full story they deserve. “There is a serious problem,” he admitted, “and we must work harder, better, and differently to get the information across to everyone.”

We would like to thank Johan Beun for sharing his valuable perspective and expertise and hope you are more aware of the challenges faced by individuals with adrenal and pituitary disorders when it comes to employment. To explore this topic further, feel free to take a look at the resources below.

Additional resources

Websites:

  • AdrenalNET (Dutch only)
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2025 Blogs y Vlogs – Oportunidades de empleo y retos para las personas con insuficiencia suprarrenal o trastornos hipofisarios

Nos complace presentar la nueva edición 2025 de Blogs y Vlogs de WAPO que incluirá una entrevista en vídeo y un artículo en el blog en el que se destacan los puntos clave y proporciona recursos adicionales para aprender sobre el tema.

En nuestra primera entrega tenemos el honor de presentar a Johan G. Beun, embajador de  AdrenalNet (BijnierNET en holandés). Johan comparte su experiencia sobre el tema del empleo y los retos a los que se enfrentan las personas que viven con insuficiencia suprarrenal o con un trastorno hipofisario, a raíz de un proyecto holandés en el que participan múltiples partes interesadas. Este artículo ofrece un resumen de la entrevista en Vlog que puede encontrar en la Biblioteca del sitio web y el canal de YouTube de WAPO.

¿Qué es AdrenalNet y Adrenals.eu?

AdrenalNet (BijnierNET) fue fundada en 2015 en los Países Bajos por los seis centros médicos universitarios, dos organizaciones de pacientes y la Sociedad Holandesa de Endocrinología (NVE). Se creó para abordar la falta de información disponible sobre las afecciones suprarrenales en los Países Bajos. En este país, unas 12.000 a 14.000 personas utilizan hidrocortisona, la mayoría de las cuales son pacientes suprarrenales. AdrenalNet reconoció que la creación de un sitio web de información único, completo y de alta calidad sería más eficaz que el hecho de que cada hospital desarrollara sus propios recursos. Aunque inicialmente se centró en los Países Bajos, AdrenalNet recibió solicitudes de información de otros países, en particular de Escandinavia, donde ya colaboraba estrechamente con la organización danesa de pacientes suprarrenales (Addison Foreningen Danmark). Otras consultas procedían de Alemania, Bélgica, Francia y lugares más lejanos como Canadá, Australia, Nueva Zelanda, Tailandia y Singapur. En la actualidad, AdrenalNet (www.BijnierNET.nl ) recibe al menos 15.000 visitantes únicos al mes, mientras que adrenals.eu (el sitio web internacional) recibe unos 7.500.

¿Cuáles son los retos más comunes a los que se enfrentan las personas con insuficiencia suprarrenal o con un trastorno hipofisario en términos de empleo?

Johan reconoció la complejidad y gravedad de los retos a los que se enfrentan los pacientes con insuficiencia suprarrenal o trastornos hipofisarios a la hora de encontrar empleo. Señaló la prevalencia de “normas de pseudoprivacidad” y la tendencia de los profesionales a trabajar en silos. Por ejemplo, muchos médicos pasan a desempeñar funciones relacionadas con los seguros y hay endocrinólogos que evitan comunicarse con los expertos en seguros, dejando a los pacientes a oscuras con respecto al proceso global.

Subrayó que esta falta de coordinación afecta a diversos profesionales, desde médicos generalistas y de salud laboral hasta especialistas en medicina interna. Aunque todos estos profesionales tienen buenas intenciones, la realidad es que el sistema le suele fallar a los pacientes, quienes luego se quedan sin el apoyo que necesitan. Esta falta de colaboración centrada en el paciente conduce a procesos diagnósticos subóptimos, diagnósticos tardíos y tratamientos inadecuados. Las mujeres también se enfrentan a retos adicionales debido a los prejuicios sexistas, ya que a menudo se las descarta con explicaciones como “serán sus hormonas” o “¿no está ya menopáusica?”, lo que provoca retrasos a la hora de recibir una atención adecuada.

En los Países Bajos, otro problema es el plazo de 24 meses para hacer un diagnóstico y establecer un plan de tratamiento a fin de poder optar a programas de rehabilitación y planes de seguro. Por desgracia, este plazo suele ser demasiado corto, lo que crea problemas para los pacientes, tanto físicos como económicos.

Johan también mencionó los problemas psicológicos que a menudo no se abordan. Muchas personas dudan en buscar ayuda para los efectos de su enfermedad en la salud mental. Johan defendió la necesidad de un enfoque más integrado que combine el empleo, la asistencia sanitaria y el apoyo a la salud mental. Subrayó que estos tres elementos deben trabajar juntos para garantizar que se satisfagan las necesidades físicas, emocionales y profesionales del paciente.

¿Puede hablarnos brevemente del proyecto holandés de “Participación en el empleo” en el que participó y cuáles fueron sus principales conclusiones y resultados? 

Esta iniciativa comenzó como un proyecto de investigación exploratoria destinado a comprender cómo se entrecruzan la asistencia sanitaria y la participación laboral, y dónde se plantean los retos.

A pesar de funcionar con un presupuesto muy limitado, dio lugar a resultados significativos, en gran parte gracias al entusiasmo y la colaboración de sus participantes. El proyecto reunió a un grupo diverso de profesionales y partes interesadas, entre ellos expertos laborales, médicos de seguros, pacientes, defensores de pacientes, endocrinólogos, especialistas en rehabilitación, fisioterapeutas y enfermeras. Sus puntos de vista compartidos revelaron la importancia de la colaboración y el intercambio de conocimientos. Johan lo describió como un cuadro en el que todos los expertos aportan un color, pero la obra de arte final es una hermosa mezcla de todos estos colores.

Para las personas con enfermedades raras como la insuficiencia suprarrenal, los obstáculos adicionales, como las restricciones de privacidad, las lagunas de conocimientos y el retraso en el diagnóstico, no hacen sino amplificar los retos. Esto subraya la urgente necesidad de compartir más conocimientos y colaborar entre disciplinas para ayudar mejor a estos pacientes tanto en el ámbito sanitario como laboral.

Johan compartió cómo los tiempos de diagnóstico de las enfermedades suprarrenales han mejorado significativamente con los años. Cuando empezó a trabajar en el sector sanitario, los pacientes podían tardar hasta 25 años en recibir un diagnóstico. Actualmente el tiempo medio oscila entre un año a dos y medio, lo que sigue siendo demasiado, aunque haya mejorado. Insistió en la necesidad de compartir conocimientos y hacer que la información sanitaria sea neutral y accesible. Esta reflexión inspiró la creación de las siguientes cartillas durante el transcurso del proyecto:

CARTILLA INFORMATIVA sobre el Síndrome de Cushing

CARTILLA INFORMATIVA sobre los Trastornos Hipofisarios

CARTILLA INFORMATIVA sobre la Insuficiencia Suprarrenal (disponible en breve – añadir enlace)

Johan mencionó el impacto positivo que ya han tenido estas cartillas. Han permitido a todos los médicos, expertos en seguros, expertos laborales y expertos en rehabilitación comprender realmente la esencia de las distintas enfermedades. Johan explicó que el proyecto eliminó las barreras habituales, lo que permitió al grupo colaborar en la creación de los elementos básicos de estas cartillas. Para Johan, la creación de información sanitaria fiable, neutral y exhaustiva es esencial para mejorar la vida de los pacientes suprarrenales e hipofisarios.

¿Cómo pueden contribuir los profesionales sanitarios a reducir la incapacidad laboral y prevenir el desempleo?

Johan explicó que la cuestión del trabajo y la enfermedad es compleja porque los empresarios suelen contratar a empleados para que trabajen a cambio de dinero. Sin embargo, el trabajo no consiste sólo en ganar dinero, sino que es parte integrante de la vida de una persona. Mucha gente disfruta con su trabajo, establece vínculos sociales a través de él y se siente orgullosa de lo que hace.

Hizo hincapié en que, aunque una persona con insuficiencia suprarrenal o un trastorno hipofisario pueda no ser un “empleado perfecto” en términos tradicionales, sigue teniendo muchas capacidades valiosas que ofrecer. En lugar de centrarnos en lo que una persona no puede hacer, deberíamos centrarnos en lo que todavía puede aportar, tanto a la sociedad como a su empleador.

Hizo hincapié en la necesidad de flexibilidad en el lugar de trabajo, rechazando el pensamiento de “o uno es bueno para trabajar o no lo es”. Señaló que la mayoría de las personas, incluso quienes se enfrentan a una enfermedad rara, son capaces de trabajar en alguna capacidad.

Por desgracia, con demasiada frecuencia los pacientes se ven atrapados en un ciclo en el que los profesionales sanitarios y las empresas se centran en el seguro y los aspectos financieros, en lugar de tener en cuenta el bienestar a largo plazo del paciente. Para Johan, el objetivo debe ser que los profesionales sanitarios den prioridad “a la salud y el bienestar del paciente a largo plazo”, asegurándose de que pueda seguir participando en la vida laboral al tiempo que controla adecuadamente su enfermedad.

¿Qué medidas prácticas pueden adoptar los empleadores para apoyar mejor a los empleados que padecen alguna de estas enfermedades?

Johan compartió su perspectiva como alguien que ha experimentado diferentes roles como empresario, empleado y ahora, como “jubilado en formación”. Admitió que aún no ha abrazado plenamente su jubilación, pues le encanta trabajar.

Destacó la necesidad de informar mejor a los empresarios sobre cómo pueden apoyar a los empleados con insuficiencia suprarrenal o un trastorno hipofisario. Proporcionando flexibilidad y realizando ajustes (como permitir a los empleados trabajar desde casa, si fuese apropiado) se anima a los pacientes a seguir conectados a su trabajo y a seguir contribuyendo. En su opinión, tener un empleo, incluso en una capacidad reducida, es esencial para la sensación de propósito y bienestar del empleado.

Johan también se refirió a los retos del sistema holandés, en el que las discusiones suelen centrarse en los ingresos, el seguro médico y el seguro del empleador. En su opinión, hay que dejar de centrarse en consideraciones puramente financieras y centrarse en la felicidad y el bienestar general del empleado. Sugirió que las empresas podrían recibir información periódica sobre el estado de salud y la evolución de sus empleados, de modo que las decisiones se tomen teniendo en cuenta el interés superior del paciente, en lugar de centrarse únicamente en cuestiones económicas.

¿Qué deben tener en cuenta las personas a las que se acaba de diagnosticar una de estas afecciones en relación con su carrera profesional, así como para mantener un equilibrio saludable entre la vida laboral y personal?

Johan sugirió 5 elementos a tener en cuenta al momento de abordar esta cuestión:

1) Los retrasos en el diagnóstico son frecuentes en las enfermedades hipofisarias y suprarrenales. Si teme estar siendo atendido en un hospital en el que faltan los conocimientos adecuados, debe intentar buscar atención en hospitales con experiencia en estas afecciones para poder tener un diagnóstico a tiempo. En los Países Bajos hay aproximadamente 70 u 80 hospitales y sólo entre del 10 al 30% de estos cuentan con endocrinólogos expertos en estas afecciones. Es fundamental aceptar la posibilidad de que en su ciudad no haya un hospital con expertos en su enfermedad y tendrá que estudiar las opciones para acceder a la atención de expertos.

2) Hable con su médico de cabecera y su endocrinólogo, y compártales sus preocupaciones en lo que respecta al tratamiento.  Pregúnteles sobre sus experiencias, especialmente en lo que se refiere a la cirugía de la pituitaria.  Según Johan, este tipo de cirugías requieren “expertos super especializados” y sólo deberían realizarse en unos pocos centros especializados. En los Países Bajos, con una población de unos 18 millones de habitantes, sugirió que sólo dos o tres hospitales se encargan de estas operaciones de hipófisis. Del mismo modo, para la extirpación suprarrenal, se realizan entre 400 operaciones al año en los Países Bajos, y deberían centralizarse en cinco o seis hospitales para garantizar una atención de alta calidad. Es importante hablar abiertamente con sus médicos para poder ser derivados a un centro especializado, ya que esto es fundamental para lograr mejores resultados.

3) No tema compartir con su médico sus dudas y preocupaciones sobre su empleador. Del mismo modo, no tema compartir sus dudas con su empleador. Todo el mundo se beneficia si usted puede seguir trabajando y es mejor continuar trabajando al 50% de su capacidad durante el resto de su vida que quedarse en casa porque no ha podido demostrar que podía trabajar al 100%. Cualquier capacidad laboral es valiosa para usted, su empleador, la sociedad y su familia”. Subrayó que “estar en casa, sentados y sin hacer nada será un desastre absoluto. El trabajo es un elemento esencial para el bienestar”.

4) No piense que su estado sea sólo un problema médico físico.  Recomienda buscar ayuda, ya sea a los asistentes sociales en su lugar de trabajo o del psicólogo del hospital. Es posible que necesite acudir a un psiquiatra, ya que su vida ha cambiado radicalmente y nunca volverá a ser la misma.

Hizo hincapié en que la aceptación es la clave para navegar por la vida con una enfermedad crónica y que cuanto antes y mejor se acepte esta nueva realidad, más feliz será. Adoptar esta mentalidad no sólo mejora el bienestar personal, sino que también permite a las personas estar más presentes y comprometidas en su trabajo, sus relaciones y su vida familiar, ya que sus familias los necesitan.

5) Gestione sus expectativas aceptando que la vida ha cambiado. Johan reflexionó sobre su propio viaje.  Tras obtener su primer máster académico a los 21 años, se sentía en la cima del mundo. Sin embargo, la vida le deparó varios momentos de “mala suerte” y, a pesar de estos acontecimientos, ha conseguido perseverar y mantenerse optimista gracias a la ayuda de su esposa, su familia y su psiquiatra. La clave, subraya, es gestionar las expectativas. “No esperen que la vida sea igual en un futuro como lo ha sido en el pasado“.

¿Qué esfuerzos de defensa de pacientes son aún necesarios en este ámbito?

Según Johan, desgraciadamente aún queda mucho trabajo por hacer. En los Países Bajos, mucha gente aún no ha visto los resultados del proyecto “participación en el empleo”.  Sin embargo, las cartillas informativas han tenido muy buena acogida, con un gran número de descargas cada mes. Están disponibles también inglés, y Johan cree que el éxito de las cartillas en los Países Bajos demuestra que deberían poder traducirse a otros idiomas y utilizarse en otros países.

La necesidad de información accesible, fiable y universalmente comprensible sigue siendo crucial. Según datos recientes, el 26% de quienes van a las farmacias en los Países Bajos no comprenden bien la finalidad, las instrucciones y los posibles efectos secundarios de los medicamentos que reciben.

Esta estadística subraya la creciente desconexión entre los métodos tradicionales de comunicación y la comprensión del paciente. “Una cuarta parte de nuestra población aparentemente ya no está conectada con la información proporcionada en modo tradicional” señaló, haciendo hincapié en la urgencia del cambio.

Reconoció la necesidad de explorar quizá formas innovadoras de ofrecer información médica, yendo más allá de los formatos tradicionales para garantizar que todos los pacientes tengan acceso a la historia completa que merecen. “El problema es grave”, admitió, “y debemos trabajar más, mejor y de forma diferente para hacer llegar la información a todo el mundo”.

Nos gustaría dar las gracias a Johan Beun por compartir su valiosa perspectiva y experiencia, y esperamos que esto permita sea más conscientes con respecto a los retos que enfrentan las personas con trastornos suprarrenales e hipofisarios en lo que respecta al empleo. Si desea profundizar en este tema, no dude en consultar los recursos que figuran a continuación.

Recursos adicionales

Páginas web:

  • AdrenalNET (sólo en holandés)
  • eu (varios idiomas)
  • online (sólo en holandés: información laboral para personas con enfermedades crónicas)

Cartillas Informativas sobre el Empleo:

Tarjetas europeas de emergencia:

Insuficiencia suprarrenal – Instrucciones para el estrés:

2024 Blogs y Vlogs – Aspectos ocultos de los trastornos Hipofisarios al centro de las Campañas Camine con WAPO

Este año, WAPO ha creado dos campañas de sensibilización memorables para arrojar luz sobre los viajes de los pacientes con enfermedades hipofisarias raras. Camina con WAPO por el Mes de la Concienciación sobre la Pituitaria en octubre, y Camina con WAPO por el Día de Concienciación sobre la Acromegalia el 1º de noviembre, situaron las experiencias de los pacientes y el impacto invisible de estas afecciones en el centro de sus mensajes. Mediante una serie de infografías educativas y un vídeo protagonizado por personas que viven con acromegalia, buscamos concienciar y fomentar una mayor comprensión de la realidad de vivir con trastornos hipofisarios y los síntomas invisibles que los acompañan.

¿Qué es un síntoma invisible?

Los síntomas invisibles son síntomas físicos, mentales o neurológicos que no son inmediatamente visibles para los demás. En el contexto de un trastorno hipofisario, suelen referirse a la fatiga, el dolor, las dificultades cognitivas, los problemas de salud mental y los efectos de los desequilibrios hormonales que son difíciles de observar o comprender plenamente para los demás. Padecer una enfermedad con síntomas invisibles puede ser una experiencia solitaria y frustrante, ya que los profesionales sanitarios y otras personas de la vida personal o profesional pueden acusar al paciente de fingir o exagerar sus síntomas. Sin embargo, las personas que experimentan síntomas invisibles como parte de su enfermedad requieren atención psicosocial individualizada y adaptaciones para garantizar que puedan seguir participando, en la medida de sus posibilidades, en actividades escolares, laborales, sociales o domésticas. También merecen apoyo y empatía, no juicios ni estigmatización.

Camina con WAPO por el Mes de la Concienciación sobre la Pituitaria

Con motivo del Mes de la Concienciación sobre la Pituitaria, hemos creado cuatro infografías educativas, cada una de ellas publicada al comienzo de una nueva semana a lo largo de octubre. Cubrían las siguientes enfermedades raras: deficiencia de arginina-vasopresina (AVP) (también conocida como diabetes insípida central), enfermedad de Cushing, insuficiencia suprarrenal y acromegalia. La idea de estos pósters era recorrer el camino de un paciente, a través de sus síntomas iniciales, el proceso de diagnóstico, el tratamiento y el impacto a largo plazo de cada enfermedad. Previamente, también enviamos una encuesta para recoger citas de personas que viven con estas cuatro enfermedades, de modo que se pudieran amplificar sus voces y necesidades. Los participantes en la encuesta mencionaron a menudo síntomas invisibles, que se incluyeron en nuestra infografía para cada una de las cuatro enfermedades hipofisarias.

En cuanto a la deficiencia de AVP, un paciente dijo: “Mis primeros síntomas fueron micciones muy frecuentes y abundantes, casi incoloras, y una sed insaciable. Oriné más de 7 litros en 24 horas” Como puede imaginarse, la sed constante y la necesidad de orinar tienen un enorme impacto en la vida diaria del paciente.

En cuanto a la enfermedad de Cushing, los pacientes mencionaron cosas como “pensamientos incontrolados y confusión, niebla cerebral e insomnio“. La pérdida de memoria o los problemas de concentración pueden ser muy difíciles de entender para los pacientes y también para sus seres queridos.

Los pacientes con insuficiencia suprarrenal informaron de fatiga y náuseas graves, y uno de los encuestados declaró que “tuvo un gran impacto en mi vida, sobre todo por la fatiga“. Los bajos niveles de energía y la sensación de fatiga limitan la capacidad del paciente para participar en actividades que antes disfrutaba y debe aprender a darse tiempo para descansar y recuperarse.

Los pacientes con acromegalia mencionaron con frecuencia las cefaleas, la apnea del sueño y el dolor articular como síntomas de presentación. El dolor crónico puede ser debilitante y tener un impacto significativo en el sueño y el funcionamiento normal.

Muchos encuestados mencionaron la importancia de los grupos de apoyo o las organizaciones de pacientes. Uno dijo: “Los grupos de apoyo son un salvavidas. Saber que no estás solo y que puedes hablar de tus cosas con otras personas que entienden perfectamente por lo que has pasado puede hacerte sentir validado, permitirte regodearte cuando lo necesites y levantarte cuando estés listo para superar los momentos difíciles“.

Los carteles infográficos pueden verse y descargarse aquí:

Si desea que se traduzcan a su lengua local, póngase en contacto con WAPO para ver si ya existe una traducción.

 Camina con la WAPO en el Día de Concienciación sobre la Acromegalia

“Los primeros síntomas y cambios que noté en mi salud con la acromegalia fueron dolores intensos, todas las noches, en manos y pies“- Mayulabis.

Para el día de concienciación sobre la acromegalia entrevistamos a nueve defensores de pacientes que respondieron a una serie de preguntas por vídeo. El vídeo recopilatorio resultante trataba temas como los primeros síntomas, el camino hasta el diagnóstico (a menudo muy largo), la gestión y el tratamiento, así como el impacto de la acromegalia en sus vidas y en las de su familia.

En este vídeo se mencionan muchos ejemplos de síntomas invisibles. Se corresponden con los resultados de un estudio de 2022 sobre el impacto psicosocial de vivir con afecciones hipofisarias, en el que se informaba de que los efectos físicos y cognitivos notificados con más frecuencia eran la fatiga, seguida del dolor y los trastornos del sueño. El dolor y la fatiga son subjetivos, lo que dificulta su comprensión y que se tomen en serio. Esto, junto con la falta de concienciación en la comunidad médica, puede ser una de las razones por las que los pacientes con acromegalia pueden esperar de 5 a 10 años desde el inicio de los síntomas hasta recibir su diagnóstico. Varios participantes mencionaron el cansancio y el dolor, como Donna, que dijo: “Si tuviera que utilizar una palabra para describir la acromegalia, probablemente sería agotador“.

El mismo estudio de 2022 señalaba los cambios de humor, la ansiedad y la depresión, así como la baja autoestima, los problemas emocionales y de comportamiento más comunes que experimentan los pacientes con afecciones hipofisarias. De hecho, escuchamos historias similares de los defensores de pacientes entrevistados, que decían cosas como “adquieres una nueva personalidad que no está a la altura de la anterior” y “física, mental y socialmente, te cambia el mundo“. También se mencionó la importancia de informar a los cuidadores y familiares de estos posibles cambios de personalidad, para evitar que se dañen relaciones importantes.

Vea aquí el vídeo completo del Día de Concienciación sobre la Acromegalia

 

Tenemos que hablar de todos los tipos de síntomas y gestionarlos

“Nunca preguntan. No preguntan: “¿Cómo estás?” Yo misma sentía, al principio, que la enfermedad era tabú” – Marie Louise

Cuando los pacientes se sienten incapaces de hablar de su enfermedad o sus síntomas con su familia, amigos y compañeros, esto puede tener un impacto negativo tanto en su salud mental como física. Los síntomas invisibles también pueden afectar la capacidad laboral del paciente, lo que puede afectar su seguridad económica.  Un estudio de 2018 exploró la discapacidad laboral en pacientes con enfermedad relacionada con tumores hipofisarios, y descubrió que las demandas mentales y sociales del trabajo eran los problemas más comúnmente experimentados. Puede que los pacientes eviten hablar con sus jefes sobre su enfermedad por miedo a las repercusiones o a la estigmatización. Si se sienten incomprendidos por sus amigos y familiares, puede que se retiren de las actividades sociales y experimenten sentimientos de aislamiento, lo que puede ser perjudicial para su salud mental.

Por eso es tan importante contar con un sistema de apoyo y, a veces, esto puede significar encontrar a otras personas que están recorriendo el mismo camino o que viven con la misma enfermedad.  Como Jeremie describe en el vídeo: “El apoyo de las personas que te rodean, como tu familia, tus amigos y tus seres queridos, dará definitivamente significado a tu viaje en la lucha contra esta enfermedad rara”. Contar con una sólida red de apoyo puede ayudar a mejorar la calidad de vida del paciente.

Esperamos que las campañas “Camina con WAPO ” tengan eco en muchas personas y contribuyan a mejorar la percepción y el apoyo de la sociedad a las personas con trastornos hipofisarios, tanto si sus síntomas son visibles como si no lo son.

Por favor, siga compartiendo estos recursos de WAPO durante las fiestas y el próximo año. El verdadero cambio requiere conversaciones abiertas en las que escuchemos a los demás e intentemos comprender sus necesidades particulares. También son necesarias adaptaciones en escuelas y lugares de trabajo, así como una mayor sensibilización entre los profesionales sanitarios y la comunidad en general. A la pregunta: “¿Qué le gustaría que supiera más gente sobre su enfermedad?“, uno de los encuestados respondió: “Me gustaría que supieran que vivir así es difícil en todos los aspectos de la vida, y que como sociedad podemos trabajar con más empatía para poder eliminar los estigmas sociales.”

Si le han gustado las campañas de sensibilización de WAPO de este año o tiene sugerencias para futuras iniciativas de WAPO, nos encantaría recibir sus comentarios.

Por último, queremos dar las gracias una vez más a los pacientes que participaron en estas campañas, tanto a los que compartieron sus historias en vídeo como a quienes aportaron citas para los pósters. Estamos muy agradecidos por su valentía y perspicacia, y son sus contribuciones las que han hecho que las campañas “Camina con WAPO” hayan sido un gran éxito.

Sigamos concienciando sobre los trastornos hipofisarios e inspirando el cambio hacia una sociedad más integradora y empática para todos.

 

Referencias:

https://hdsunflower.com/uk/insights/post/what-is-a-hidden-disability

Lobatto, Daniel J et al. “Incapacidad laboral y sus determinantes en pacientes con enfermedad relacionada con tumor hipofisario” Pituitaria vol. 21,6 (2018): 593-604. doi:10.1007/s11102-018-0913-3

Norman, Alyson et al. “Discapacidad oculta: un estudio del impacto psicosocial de vivir con afecciones hipofisarias” Revista británica de enfermería (Mark Allen Publishing) vol. 31,11 (2022): 590-597. doi:10.12968/bjon.2022.31.11.590

 

2024 Blogs y Vlogs – Por qué es tan importante concienciar sobre los trastornos hipofisarios


Octubre es el mes de la concienciación sobre la pituitaria y, aunque puede que este mes esté llegando a su fin, la concienciación sobre los trastornos hipofisarios sigue siendo tan importante como siempre. En este blog de WAPO trataremos algunas de las razones por las que la concienciación sobre los trastornos hipofisarios es algo por lo que todos deberíamos esforzarnos.

Como la hipófisis regula muchas de las funciones de nuestro organismo

La hipófisis es una pequeña estructura situada bajo el hipotálamo del cerebro que controla las funciones de las glándulas endocrinas secretoras de hormonas de todo el cuerpo. Debido a esta capacidad para regular las hormonas del cuerpo que actúan sobre diversos órganos, una disfunción de la hipófisis puede provocar desequilibrios que afecten a muchos de nuestros procesos naturales, como el crecimiento, el metabolismo y la reproducción. Nuestro estado de ánimo y nuestras emociones también pueden verse afectados. Estos desequilibrios hormonales pueden provocar cambios irreversibles en el organismo, así como comorbilidades que pueden tener un impacto significativo en la calidad y esperanza de vida del paciente. Por lo tanto, es crucial concienciar sobre la hipófisis y el papel que desempeña en nuestra salud general, así como sobre las afecciones que pueden provocar su disfunción.

Porque sus síntomas iniciales pueden confundirse con afecciones más comunes

Algunos de los síntomas que presentan los trastornos hipofisarios pueden ser inespecíficos y simular otras afecciones más comunes. La insuficiencia suprarrenal, por ejemplo, puede presentarse con fatiga, debilidad, náuseas y pérdida de peso, que pueden atribuirse falsamente a la ansiedad o a problemas gastrointestinales. El síndrome de Cushing puede presentarse con aumento de peso, hipertensión y fatiga, que pueden atribuirse fácilmente a la obesidad.

Esto significa que muchos pacientes con un trastorno hipofisario suelen visitar a numerosos médicos antes de recibir un diagnóstico correcto. En un metaanálisis de múltiples estudios publicado recientemente, el tiempo medio transcurrido desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico en pacientes con síndrome de Cushing relacionado con la hipófisis fue de 38 meses. Sin embargo, algunos pacientes han declarado haber esperado hasta 20 años antes de ser diagnosticados.

Esto indica que existe una necesidad urgente de concienciar a la comunidad médica sobre los trastornos hipofisarios, de modo que los médicos generalistas puedan reconocer patrones específicos de síntomas y presentaciones inusuales que puedan indicar un trastorno hipofisario.

Educar al público en general acerca de algunas de las señales de alarma de los trastornos hipofisarios también puede incitar a las personas a preguntar a su médico acerca de estos signos o síntomas, con la esperanza de reducir el tiempo hasta el diagnóstico. Por ejemplo, las señales de alarma del prolactinoma incluyen la ausencia o irregularidad de las menstruaciones asociadas a la producción de leche en las niñas (sin relación con el embarazo) y la disfunción sexual en los varones. Algunas señales de alarma de la acromegalia son el aumento del número de calzado o el agrandamiento de las manos, en las que ya no caben los anillos. Sensibilizar sobre los trastornos hipofisarios es una forma de difundir este tipo de valiosos conocimientos.

Para aumentar las posibilidades de un diagnóstico precoz y prevenir complicaciones a largo plazo

Cuanto antes se diagnostique un trastorno hipofisario, mejor será el resultado.

Los pacientes con acromegalia, por ejemplo, pueden sufrir comorbilidades que afectan a los sistemas cardiovascular, respiratorio, metabólico, neuropsiquiátrico y musculoesquelético. Estas comorbilidades pueden repercutir tanto en su calidad como en su esperanza de vida, si no se trata el aumento de la producción de la hormona del crecimiento (GH) y del factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 (IGF-1). Sin embargo, si se diagnostican y tratan a tiempo, estas comorbilidades pueden prevenirse o retrasarse.

Diversos estudios han demostrado que la tasa de mortalidad de las personas con acromegalia revierte a la de la población general si se proporciona un tratamiento adecuado para normalizar los niveles de GH e IGF-1.

En personas con insuficiencia suprarrenal, que se caracteriza por una falta de producción de cortisol por parte de las glándulas suprarrenales, el diagnóstico precoz es clave a la hora de garantizar mejores resultados a largo plazo para los pacientes. En primer lugar, un diagnóstico precoz puede evitar que los pacientes presenten una crisis suprarrenal potencialmente mortal. En segundo lugar, les permite iniciar una terapia hormonal sustitutiva para corregir la deficiencia de glucocorticoides y ayudar a aliviar sus síntomas. Por último, con un diagnóstico pueden recibir educación para pacientes sobre cómo adaptar su medicación en momentos de estrés o enfermedad y aprender la importancia de llevar siempre consigo un kit de hidrocortisona de emergencia.

Para que esto ocurra, es necesario que se lleven a cabo más acciones para garantizar que los proveedores de atención primaria conozcan estas enfermedades, de modo que los pacientes puedan ser derivados rápidamente a un endocrinólogo para un diagnóstico oportuno.

Para romper la soledad y el aislamiento

Cuando se les diagnostica un trastorno hipofisario, muchas personas describen un sentimiento de soledad y aislamiento debido a la rareza de su enfermedad. Dependiendo de la enfermedad concreta, puede ser difícil encontrar a alguien que padezca la misma enfermedad en su zona. Esto es exactamente lo que vivieron Claire Barlow y Jennifer Kenworthy tras ser diagnosticadas de síndrome de Sheehan (necrosis hipofisaria posparto). Así fue hasta que decidieron crear Maternal Pituitary Support para ofrecer apoyo a otras mujeres y abogar por los trastornos hipofisarios maternos (escucha su historia en este Vlog de WAPO).

Encontrar una organización de pacientes que apoye a las personas que padecen una enfermedad específica o un grupo de enfermedades es un paso importante en el camino del paciente. Incluso cuando cuentan con el apoyo adecuado de sus amigos y familiares, nada sustituye la sensación de que alguien comprenda realmente por lo que usted y su familia están pasando. Es muy importante contar con un grupo de personas con experiencia que puedan guiarte en los retos cotidianos que puedas encontrarte. Los cuidadores también pueden beneficiarse de conocer a otras personas que cuidan de alguien con un trastorno hipofisario.

Al aumentar la concienciación sobre los trastornos hipofisarios y las organizaciones de pacientes asociadas, hay más posibilidades de que los pacientes y cuidadores encuentren a otros como ellos y localicen los grupos de apoyo adecuados que puedan mejorar su salud mental y su calidad de vida en general.

Para empoderar a los pacientes para que puedan abogar por sí mismos

Cuando vemos a otros como nosotros en roles de defensa, es más probable que queramos participar, aprender más sobre nuestra enfermedad y compartir nuestras historias. Por eso es tan importante la participación de los defensores del paciente en las actividades de sensibilización. Los defensores de los pacientes que comparten su experiencia de vivir con un trastorno hipofisario dan a otros el valor de compartir igualmente su voz, creando un efecto dominó de acciones de defensa y empoderamiento.

¡Nunca subestimes el poder que tu historia puede tener en los demás! Por ello, WAPO se esfuerza por compartir historias de pacientes, como en sus Vlogs Comorbilidades del síndrome de Cushing: Prioridades para los pacientes vs los profesionales sanitarios o El déficit de Arginina- Vasopresina y la  Diabetes Insípida Central.

Para sensibilizar sobre las discapacidades invisibles

Como muchas enfermedades raras, los trastornos hipofisarios suelen ir acompañados de discapacidades invisibles como fatiga, dolor, trastornos del sueño y trastornos mentales como depresión y ansiedad.

Los pacientes afirman que estas discapacidades invisibles pueden tener un impacto significativo en su calidad de vida. La falta de comprensión por parte de familiares, compañeros de trabajo o el público en general puede provocar sentimientos de aislamiento. Las relaciones pueden volverse tensas si hay falta de empatía o incomprensión por parte de personas que piensan que el paciente debería “volver a la normalidad” tras recibir tratamiento.

Esto es similar para los pacientes con cualquier enfermedad crónica que conlleve una discapacidad invisible, por lo que dedicar tiempo a comprender las discapacidades invisibles que experimentan los pacientes con un trastorno hipofisario puede ayudarle a ser más consciente de este término y más compasivo con otras personas que compartan sus discapacidades invisibles con usted en el futuro. Para saber más sobre las discapacidades invisibles, puede visitar el sitio web de Discapacidades Ocultas.

Para aumentar el acceso a la atención especializada

Dado que las afecciones hipofisarias tienen una enorme repercusión en el cuerpo y en múltiples sistemas orgánicos, es importante que sean tratadas por un equipo multidisciplinar con experiencia en el tratamiento de trastornos endocrinos. Sin embargo, en algunos países no existen centros de referencia con experiencia en trastornos hipofisarios. Los esfuerzos de defensa liderados por los pacientes dieron lugar a la creación de las Redes Europeas de Referencia para Enfermedades Raras, y de ENDO-ERN (ERN: Enfermedades Endocrinas Raras) en particular, en 2017. Dentro de esta red, todos los proveedores sanitarios miembros han sido reconocidos como centros de referencia para afecciones endocrinas y pueden ofrecer consultas virtuales, a través de una plataforma dedicada, a médicos con pacientes en países de toda Europa. Esto permite disminuir las desigualdades geográficas, en términos de acceso a la atención especializada.

Concienciando a los profesionales sanitarios y a los responsables políticos sobre los trastornos hipofisarios, podemos garantizar que se proporcionen fondos para apoyar y desarrollar iniciativas que permitan a los pacientes recibir el tratamiento que necesitan, vivan donde vivan.

Ahora que ya tiene una lista de razones por las que es tan importante concienciar sobre los trastornos hipofisarios, ayúdenos a compartir información y a defender a las personas que padecen estas afecciones.

Puede empezar compartiendo los cuatro carteles “Camina con WAPO” que hemos creado este año para el Mes de la Concienciación Pituitaria sobre el Déficit de Arginina-Vasopresina, la Enfermedad de Cushing, la Insuficiencia Suprarrenal y la Acromegalia (descárguelos aquí).

Asegúrese también de seguir a WAPO en nuestros canales de redes sociales para poder compartir nuestras publicaciones con su red. Obtenga más información sobre los muchos trastornos hipofisarios en el sitio web de WAPO para reconocer sus síntomas y brindar mayor conocimiento también a quienes lo rodean.

¡Juntos podemos ayudar a que el futuro sea más brillante para todas las personas que padecen un trastorno hipofisario!

Referencias:

Rubinstein, German et al. “Tiempo hasta el diagnóstico en el síndrome de Cushing: Un metaanálisis basado en 5367 pacientes” The Journal of clinical endocrinology and metabolism vol. 105,3 (2020): dgz136. doi:10.1210/clinem/dgz136

Norman, Alyson et al. “Discapacidad oculta: un estudio del impacto psicosocial de vivir con afecciones hipofisarias” Revista británica de enfermería (Mark Allen Publishing) vol. 31,11 (2022): 590-597. doi:10.12968/bjon.2022.31.11.590

Brue, Thierry, y Frédéric Castinetti. “Los riesgos de pasar por alto el diagnóstico de los adenomas hipofisarios secretores” Revista Orphanet de enfermedades raras vol. 11,1 135. 6 oct. 2016, doi:10.1186/s13023-016-0516-x

Gadelha, Mônica R et al. “Complicaciones sistémicas de la acromegalia e impacto del panorama terapéutico actual: Una actualización” Endocrine reviews vol. 40,1 (2019): 268-332. doi:10.1210/er.2018-00115

Bleicken, Benjamin et al. “El retraso en el diagnóstico de la insuficiencia suprarrenal es frecuente: estudio transversal en 216 pacientes” The American journal of the medical sciences vol. 339,6 (2010): 525-31. doi:10.1097/MAJ.0b013e3181db6b7a

2024 WAPO Blogs and Vlogs – Why raising awareness for pituitary disorders is so important


October is Pituitary Awareness month and while this month may be coming to an end, raising awareness for pituitary disorders remains as important as ever. In this WAPO Blog we will cover some of the reasons why raising awareness for pituitary disorders is something we should all striveto do.

Because the pituitary gland regulates many of our body’s functions

The pituitary gland, a small structure located under the hypothalamus of the brain, controls the functions of the hormone-secreting endocrine glands throughout the body. Due to this ability to regulate the hormones of the body that act on various organs, a dysfunction in the pituitary gland can lead to imbalances that affect many of our natural processes, including growth, metabolism, and reproduction. Our mood and emotions can also be affected. These hormonal imbalances can lead to irreversible changes in the body and comorbidities that can have a significant impact on a patient’s quality of life and life expectancy. It is therefore crucial to raise awareness for the pituitary gland and the role it plays in our overall health and for the conditions that can cause it to dysfunction.

Because their initial symptoms can be mistaken for more common conditions

Some of the presenting symptoms of pituitary disorders can be non-specific and mimic other more common conditions. Adrenal insufficiency, for example, may present with fatigue, weakness, nausea and weight loss, which can be falsely attributed to anxiety or gastrointestinal problems. Cushing’s syndrome may present with weight gain, hypertenstion and fatigue, which can easily be attributed to obesity.

This means that many patients with a pituitary disorder often visit numerous doctors before receiving a correct diagnosis. In a recently published meta-analysis of multiple studies, the average time from symptom onset to diagnosis in patients with pituitary-related Cushing’s syndrome was 38 months. However, some patients have reported waiting as long as 20 years before being diagnosed.

This indicates that there is an urgent need to raise awareness for pituitary disorders in the medical community so that general practitioners can recognize specific patterns of symptoms and unusual presentations that may indicate a pituitary disorder.

Educating the general public about some of the “red flags”of pituitary disorders can also prompt people to ask their doctor about these signs or symptoms, hopefully decreasing their time to diagnosis. For example, “red flags” for prolactinoma include absent or irregular periods associated with milk production from the breasts (unrelated to pregnancy) in girls and sexual dysfunction in males. Some “red flags” for acromegaly include an increase in shoe size or enlarged hands with rings no longer fitting. Raising awareness for pituitary disorders is one way to spread this kind of valuable knowledge.

To increase the chance of early diagnosis and prevent long-term complications

The earlier the diagnosis of a pituitary disorder, the better the outcome.

Patients with acromegaly, for example, can suffer from comorbidities affecting the cardiovascular, respiratory, metabolic, neuropsychiatric, and musculoskeletal systems. These comorbidities can impact both their quality of life and their life expectancy, if the increased production of growth hormone (GH) and insulin-like growth factor-1 (IGF-1) is left untreated. However, if diagnosed and treated early, these comorbidities can be prevented or delayed.

Various studies have shown that the mortality rate in people with acromegaly reverses to that of the general population if adequate treatment is provided to normalize GH and IGF-1 levels.

In people with adrenal insufficiency, which is characterized a lack of cortisol production from the adrenal glands, early diagnosis is key when it comes to ensuring better long-term outcomes for patients. Firstly, being diagnosed early can save patients from presenting with a life-threatening adrenal crisis. Secondly, it allows them to start hormone replacement therapy in order to correct the glucocorticoid deficiency and help alleviate their symptoms. Finally, with a diagnosis they can receive patient education on how to adapt their medication in times of stress or illness and learn the importance of carrying an emergency hydrocortisone kit with them at all times.

In order for this to take place there needs to be more actions to ensure that primary care providers are aware of these diseases so that patients can be quickly referred to an endocrinologist for a timely diagnosis.

To break loneliness and isolation

When diagnosed with a pituitary disorder many people describe a feeling of loneliness and isolation due to the rarity of their disease. Depending on the specific condition, it may be difficult to find anyone living with the same disease in your area. This is exactly what Claire Barlow and Jennifer Kenworthy experienced after being diagnosed with Sheehan’s syndrome (postpartum pituitary necrosis). That was until they decided to create Maternal Pituitary Support in order to provide support to other women and advocate for maternal pituitary disorders (listen to their story in the WAPO Vlog here).

Finding a patient organization that supports people living with either their specific condition or group of conditions is an important step in a patient’s journey. Even when properly supported by their friends and family, nothing replaces the feeling of someone truly understanding what you and your family are going through. Having a group of people with lived experience, that can guide you through the day to day challenges you may encounter, is so important. Caregivers can also benefit from meeting others that care for someone with a pituitary disorder.

By raising awareness for pituitary disorders and the associated patient organizations, there is a better chance that patients and caregivers will find others like themselves and locate the right support groups that can improve their mental health and overall quality of life.

To empower patients to self-advocate

When we see others like ourselves in advocacy roles, we are more likely to want to join in, learn more about our condition, and share our stories. This is why the participation of patient advocates in awareness raising activities is so important. Patient advocates that share their experience of living with a pituitary disorder give others the courage to equally share their voice, creating a ripple effect of advocacy actions and empowerment.

Never underestimate the power that your story can have on someone else! This is why WAPO strives to share patient stories, such as in its WAPO Vlogs Cushing Syndrome Comorbidities: Priorities for Patients Vs Healthcare or Shining Light on Arginine Vasopressin Deficiency (AVP-D)/ Central Diabetes Insipidus.

To increase awareness around invisible disabilities

Like many rare diseases, pituitary disorders are often accompanied by invisible disabilities including fatigue, pain, sleep disturbances, and mental health disorders such as depression and anxiety.

Patients report that these invisible disabilities can have a significant impact on their quality of life. Lack of understanding from family members, co-workers or the general public can lead to feelings of isolation. Relationships can become strained if there is a lack of empathy or misunderstanding from people thinking that the patient should be “back to normal” after receiving treatment.

This is similar for patients with any chronic disease that carries an invisible disability, which is why taking the time to understand the invisible disabilities experienced by patients with a pituitary disorder can help you be more aware of this term and more compassionate towards others who share their invisible disabilities with you in the future. To learn more about invisible disabilities, you can visit the Hidden Disabilities website.

To increase access to specialized care

Because pituitary conditions have a huge impact on the body and multiple organ systems, it is important that they are treated by a multidisciplinary team with expertise in managing endocrine disorders. However, in some countries, no reference centers with expertise in pituitary disorders exist. Advocacy efforts led by patients gave rise to the creation of the European Reference Networks for Rare Diseases, and of ENDO-ERN (the ERN for Rare Endocrine Conditions) in particular, in 2017. Within this network, the healthcare provider members have all been recognized as reference centers for endocrine conditions and they can provide virtual consultations, through a dedicated platform, to doctors with patients in countries all across Europe. This allows for geographical inequalities, in terms of access to specialized care, to be decreased.

By raising awareness for pituitary disorders with healthcare professionals and policy makers, we can ensure that funding is provided to support and develop initiatives that allow patients to receive the treatment they need, no matter where they live.

Now that you have a list of reasons why raising awareness for pituitary disorders is so important, why not help us share information and advocate for the people living with these conditions.

You can start by sharing the four “Walk with WAPO” posters we created this year for Pituitary Awareness Month on Arginine-Vasopressin Deficiency, Cushing’s Disease, Adrenal Insufficiency and Acromegaly (download them here).

You can also make sure to follow WAPO on our social media channels so that you can share our posts with your network. Learn more about the many pituitary disorders on the WAPO website so that you can recognize their symptoms and educate those around you.

Together we can help to make the future brighter for all people living with a pituitary disorder!

 

References:

Rubinstein, German et al. “Time to Diagnosis in Cushing’s Syndrome: A Meta-Analysis Based on 5367 Patients.” The Journal of clinical endocrinology and metabolism vol. 105,3 (2020): dgz136. doi:10.1210/clinem/dgz136

Norman, Alyson et al. “Hidden disability: a study of the psychosocial impact of living with pituitary conditions.” British journal of nursing (Mark Allen Publishing) vol. 31,11 (2022): 590-597. doi:10.12968/bjon.2022.31.11.590

Brue, Thierry, and Frederic Castinetti. “The risks of overlooking the diagnosis of secreting pituitary adenomas.” Orphanet journal of rare diseases vol. 11,1 135. 6 Oct. 2016, doi:10.1186/s13023-016-0516-x

Gadelha, Mônica R et al. “Systemic Complications of Acromegaly and the Impact of the Current Treatment Landscape: An Update.” Endocrine reviews vol. 40,1 (2019): 268-332. doi:10.1210/er.2018-00115

Bleicken, Benjamin et al. “Delayed diagnosis of adrenal insufficiency is common: a cross-sectional study in 216 patients.” The American journal of the medical sciences vol. 339,6 (2010): 525-31. doi:10.1097/MAJ.0b013e3181db6b7a

2024 WAPO Blogs and Vlogs: Mid-Year Recap and What’s Coming Next

As we approach the halfway mark of 2024, we thought it would be the perfect time to provide a comprehensive recap of the 2024 WAPO Blogs and Vlogs series and give you a preview of what’s coming this fall. Whether you are a patient, healthcare professional, or someone simply interested in learning more about pituitary disorders, there is something for everyone!

Topics already covered to date: catch up on what you missed

We started the year with an informative blog article on Navigating Nutrition and Pituitary Disorders in January. This blog explored the pituitary gland and its hormones, the role that diet plays in maintaining hormone health and shared recommendations to help balance your hormones and improve your overall wellbeing when living with a pituitary disorder.

In February, we released the first vlog on the topic of what makes a successful patient-healthcare professional relationship? This video featured Els Rutten, a genetic counselor and endocrine nurse, who shared what she believes to be the foundation of a successful relationship between patients and healthcare professionals. She provided useful tips for healthcare professionals and provided examples of the positive effects that making some changes can have on patients and their families. This video goes beyond the pituitary community as her advice is invaluable to all healthcare professionals wishing to improve their patients’ experience and quality of life.

Watch it again on the WAPO YouTube channel in either English or Spanish.  You can also find them in the WAPO library.

In March, Clive Deverson shared important information and resources covering a topic that is of great interest to the patient community: Collaborations between Patient Advocacy Groups and Pharmaceutical Companies.  He detailed the restrictions and challenges facing the pharmaceutical industry when it comes to working with patients as well as current trends in this area. He equally shared several toolkits and resources that patient organizations can refer to for their future collaborations with the pharmaceutical industry.

In April we were joined by Patricia Gildroy for a vlog entitled Shining Light on Arginine Vasopressin Deficiency (AVP-D)/ Central Diabetes Insipidus. Patricia is lead administrator for the Facebook group Got Diabetes Insipidus? Got Arginine VasoPressin Deficiency (AVP-D) or Resistance? And in this video she shared her personal story with AVP-D, how to avoid potential complications, and the need to better inform healthcare professionals of AVP-D, as it is still frequently confused with diabetes mellitus. This video is a great one to share in order to raise awareness for this rare disease.

Watch it again on the WAPO Youtube channel in either English or Spanish. You can also find them in the WAPO library.

For the next blog article, which was released in May, we outlined our Top Tips for Travelling with a Pituitary Disorder. This article gives patients with pituitary disorders a useful guide to ensure their travels are as stress-free as possible. From what important documents to bring (such as emergency cards, a medication passport or other awareness material) to adjusting to a new time zone, it’s the perfect article to read before and during your summer vacation this year.


Preview of what’s still to come: sneak peak

 Coming August 29th, 2024 we will release our 3rd vlog entitled Cushing syndrome comorbidities: priorities for patients vs. priorities for the healthcare professional. This is one you will not want to miss as we will have the unique perspectives of both an endocrinologist (Dr. Noa Tal) and a patient (Ms. Haleh Sharafi) on the comorbidities that are associated with this condition and how they have an effect on a patient’s quality of life.

The first blog this fall will be on the topic of Gigantism and Acromegaly: Long term consequences after the disease is “cured”. Diagnosis and treatment are just two parts of a patient’s journey with these pituitary disorders and we will cover the long term consequences that equally need to be considered and managed.

Then in October we will release a vlog on the topic of Thriving during pregnancy and Motherhood with a pituitary disorder. The Maternal Pituitary Support group will share their experience and provide valuable information and support for expectant mothers and mothers living with a pituitary disorder. This will be an enlightening video for anyone interested in maternal health, fetal development and the complexities of hormonal balance for women with a pituitary disorder.

In November, we will publish a blog article on why raising awareness for pituitary disorders is so important. Expect an informative article on why these disorders deserve more attention, how sharing knowledge can literally save lives, and how to spread the word to your community.

Finally to end the year, we will present a vlog that explores acromegaly in a unique way, with the participation of several members of the WAPO patient and medical community. You can access a wealth of information on acromegaly or other pituitary disorders on our website. That is all we will reveal for the moment, but it will definitely be a vlog that is worth the wait.

Now that you’re up to date with our mid-year recap, we hope you are as excited as we are about the upcoming content in the WAPO Blogs and Vlogs series for 2024. We have tried to cover a variety of pituitary disorders and topics that are of interest to our community, but please feel free to send us your feedback.

Finally, as a reminder, this year we also created the WAPO YouTube channel so that our videos could reach a larger audience. If you haven’t already, please subscribe to our channel in order to be the first to see the new vlogs released. We also encourage you to follow us on website WAPO.org as well as our social media accounts, LinkedIn, Facebook, Instagram and X (formerly Twitter), in order to stay up to date with all of our latest news and events. Stay connected to ensure that you don’t miss out on any of the 2024 WAPO Blogs and Vlogs.

Let’s continue to explore and understand the complexities of pituitary disorders and raise awareness among health care professionals and the general public of these rare conditions. It is together that we can work towards improving the lives of people living with a pituitary disorder.  We wish you a happy and healthy summer, filled with relaxation, rejuvenation and inspiration.